Detalles de la búsqueda
1.
LYRM7 mutations cause a multifocal cavitating leukoencephalopathy with distinct MRI appearance.
Brain
; 139(Pt 3): 782-94, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26912632
2.
Mitochondrial aspartyl-tRNA synthetase deficiency causes leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation.
Nat Genet
; 39(4): 534-9, 2007 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17384640
3.
Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum: further delineation of the phenotype and genotype-phenotype correlation.
Brain
; 137(Pt 7): 1921-30, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24785942
4.
Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation: clinical and genetic characterization and target for therapy.
Brain
; 137(Pt 4): 1019-29, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24566671
5.
Leukoencephalopathy with thalamus and brainstem involvement and high lactate 'LTBL' caused by EARS2 mutations.
Brain
; 135(Pt 5): 1387-94, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22492562
6.
Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation is associated with cell-type-dependent splicing of mtAspRS mRNA.
Biochem J
; 441(3): 955-62, 2012 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22023289
7.
Severity of vanishing white matter disease does not correlate with deficits in eIF2B activity or the integrity of eIF2B complexes.
Hum Mutat
; 32(9): 1036-45, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21560189
8.
LAMA2 mutations in adult-onset muscular dystrophy with leukoencephalopathy.
Muscle Nerve
; 49(4): 616-7, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24327385
9.
Adult mouse eIF2Bε Arg191His astrocytes display a normal integrated stress response in vitro.
Sci Rep
; 8(1): 3773, 2018 02 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29491431
10.
Proteomic and Metabolomic Analyses of Vanishing White Matter Mouse Astrocytes Reveal Deregulation of ER Functions.
Front Cell Neurosci
; 11: 411, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29375313
11.
Specific MRI Abnormalities Reveal Severe Perrault Syndrome due to CLPP Defects.
Front Neurol
; 7: 203, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27899912
12.
Altered PLP1 splicing causes hypomyelination of early myelinating structures.
Ann Clin Transl Neurol
; 2(6): 648-61, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26125040
13.
NUBPL mutations in patients with complex I deficiency and a distinct MRI pattern.
Neurology
; 80(17): 1577-83, 2013 Apr 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23553477
14.
Analysis of CLCN2 as candidate gene for megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts.
Genet Test Mol Biomarkers
; 14(2): 255-7, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20187760
15.
Correspondence on "Spinal cord calcification in an early-onset progressive leukoencephalopathy".
J Child Neurol
; 26(8): 1057; author reply 1058, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21775620
16.
Regulation of protein synthesis in lymphoblasts from vanishing white matter patients.
Neurobiol Dis
; 21(3): 496-504, 2006 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-16185887
17.
eIF2B-related disorders: antenatal onset and involvement of multiple organs.
Am J Hum Genet
; 73(5): 1199-207, 2003 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-14566705
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