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1.
Phenotypic and mutational spectrum of ROR2-related Robinow syndrome.
Hum Mutat
; 43(7): 900-918, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35344616
2.
Homozygous Missense Variants in NTNG2, Encoding a Presynaptic Netrin-G2 Adhesion Protein, Lead to a Distinct Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 105(5): 1048-1056, 2019 11 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31668703
3.
Correction: Loss of the BMP Antagonist, SMOC-1, Causes Ophthalmo-Acromelic (Waardenburg Anophthalmia) Syndrome in Humans and Mice.
PLoS Genet
; 14(12): e1007866, 2018 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-30586382
4.
Variants affecting diverse domains of MEPE are associated with two distinct bone disorders, a craniofacial bone defect and otosclerosis.
Genet Med
; 21(5): 1199-1208, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30287925
5.
Cytidine Diphosphate-Ribitol Analysis for Diagnostics and Treatment Monitoring of Cytidine Diphosphate-l-Ribitol Pyrophosphorylase A Muscular Dystrophy.
Clin Chem
; 65(10): 1295-1306, 2019 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-31375477
6.
Transcriptome Analysis Identifies Multifaceted Regulatory Mechanisms Dictating a Genetic Switch from Neuronal Network Establishment to Maintenance During Postnatal Prefrontal Cortex Development.
Cereb Cortex
; 28(3): 833-851, 2018 03 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-28108491
7.
Identification of a de novo variant in CHUK in a patient with an EEC/AEC syndrome-like phenotype and hypogammaglobulinemia.
Am J Med Genet A
; 173(7): 1813-1820, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28513979
8.
Novel mutations in LRP6 highlight the role of WNT signaling in tooth agenesis.
Genet Med
; 18(11): 1158-1162, 2016 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-26963285
9.
Missense mutations in ß-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 1 (B3GNT1) cause Walker-Warburg syndrome.
Hum Mol Genet
; 22(9): 1746-54, 2013 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23359570
10.
Loss of the BMP antagonist, SMOC-1, causes Ophthalmo-acromelic (Waardenburg Anophthalmia) syndrome in humans and mice.
PLoS Genet
; 7(7): e1002114, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21750680
11.
MYCN haploinsufficiency is associated with reduced brain size and intestinal atresias in Feingold syndrome.
Nat Genet
; 37(5): 465-7, 2005 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15821734
12.
Generation of induced pluripotent stem cell lines from two unrelated patients affected by intellectual disability carrying homozygous variants in SGIP1.
Stem Cell Res
; 77: 103442, 2024 May 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38739972
13.
Disruption of the podosome adaptor protein TKS4 (SH3PXD2B) causes the skeletal dysplasia, eye, and cardiac abnormalities of Frank-Ter Haar Syndrome.
Am J Hum Genet
; 86(2): 254-61, 2010 Feb 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20137777
14.
A complex structural variant near SOX3 causes X-linked split-hand/foot malformation.
HGG Adv
; 4(3): 100200, 2023 07 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37216008
15.
Deletions and loss-of-function variants in TP63 associated with orofacial clefting.
Eur J Hum Genet
; 27(7): 1101-1112, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30850703
16.
Absence of α- and ß-dystroglycan is associated with Walker-Warburg syndrome.
Neurology
; 84(21): 2177-82, 2015 May 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25934851
17.
De novo mutations in PLXND1 and REV3L cause Möbius syndrome.
Nat Commun
; 6: 7199, 2015 Jun 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26068067
18.
Deciphering the glycosylome of dystroglycanopathies using haploid screens for lassa virus entry.
Science
; 340(6131): 479-83, 2013 Apr 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23519211
19.
Mutations in ISPD cause Walker-Warburg syndrome and defective glycosylation of α-dystroglycan.
Nat Genet
; 44(5): 581-5, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22522421
20.
Mutations in the O-mannosyltransferase gene POMT1 give rise to the severe neuronal migration disorder Walker-Warburg syndrome.
Am J Hum Genet
; 71(5): 1033-43, 2002 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12369018
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