Detalles de la búsqueda
1.
Occupational exposure to gases/fumes and mineral dust affect DNA methylation levels of genes regulating expression.
Hum Mol Genet
; 28(15): 2477-2485, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31152171
2.
Exome sequencing in patient-parent trios suggests new candidate genes for early-onset primary sclerosing cholangitis.
Liver Int
; 41(5): 1044-1057, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33590606
3.
COPD GWAS variant at 19q13.2 in relation with DNA methylation and gene expression.
Hum Mol Genet
; 27(2): 396-405, 2018 01 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29092026
4.
Detection of Fusion Genes to Determine Minimal Residual Disease in Leukemia Using Next-Generation Sequencing.
Clin Chem
; 66(8): 1084-1092, 2020 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32613252
5.
Targeted RNA-Sequencing Enables Detection of Relevant Translocations and Single Nucleotide Variants and Provides a Method for Classification of Hematological Malignancies-RANKING.
Clin Chem
; 66(12): 1521-1530, 2020 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33257979
6.
A homozygous variant in growth and differentiation factor 2 (GDF2) may cause lymphatic dysplasia with hydrothorax and nonimmune hydrops fetalis.
Am J Med Genet A
; 182(9): 2152-2160, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32618121
7.
A prospective study on rapid exome sequencing as a diagnostic test for multiple congenital anomalies on fetal ultrasound.
Prenat Diagn
; 40(10): 1300-1309, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32627857
8.
A cross-omics integrative study of metabolic signatures of chronic obstructive pulmonary disease.
BMC Pulm Med
; 20(1): 193, 2020 Jul 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32677943
9.
A next-generation sequencing method for gene doping detection that distinguishes low levels of plasmid DNA against a background of genomic DNA.
Gene Ther
; 26(7-8): 338-346, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31296934
10.
Limited overlap in significant hits between genome-wide association studies on two airflow obstruction definitions in the same population.
BMC Pulm Med
; 19(1): 58, 2019 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30845926
11.
From blood to lung tissue: effect of cigarette smoke on DNA methylation and lung function.
Respir Res
; 19(1): 212, 2018 Nov 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30390659
12.
Occupational exposure to pesticides is associated with differential DNA methylation.
Occup Environ Med
; 75(6): 427-435, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29459480
13.
Genome-wide association study on the FEV1/FVC ratio in never-smokers identifies HHIP and FAM13A.
J Allergy Clin Immunol
; 139(2): 533-540, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27612410
14.
The emerging landscape of dynamic DNA methylation in early childhood.
BMC Genomics
; 18(1): 25, 2017 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28056824
15.
Novel Rare Genetic Variants Associated with Airflow Obstruction in the General Population.
Am J Respir Crit Care Med
; 201(4): 485-488, 2020 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31626564
16.
Detecting shared pathogenesis from the shared genetics of immune-related diseases.
Nat Rev Genet
; 10(1): 43-55, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19092835
17.
Improving coeliac disease risk prediction by testing non-HLA variants additional to HLA variants.
Gut
; 63(3): 415-22, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23704318
18.
MEFV mutations affecting pyrin amino acid 577 cause autosomal dominant autoinflammatory disease.
Ann Rheum Dis
; 73(2): 455-61, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23505238
19.
Cas9-directed long-read sequencing to resolve optical genome mapping findings in leukemia diagnostics.
Sci Rep
; 14(1): 8508, 2024 04 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38605095
20.
Copy Number Variant Analysis of Spinocerebellar Ataxia Genes in a Cohort of Dutch Patients With Cerebellar Ataxia.
Neurol Genet
; 9(1): e200050, 2023 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38058854