Detalles de la búsqueda
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SEPT-GD: A decision tree to prioritise potential RNA splice variants in cardiomyopathy genes for functional splicing assays in diagnostics.
Gene
; 851: 146984, 2023 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36270459
2.
Feasibility of Follow-Up Studies and Reclassification in Spinocerebellar Ataxia Gene Variants of Unknown Significance.
Front Genet
; 13: 782685, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35401678
3.
Diagnostic yield of targeted next generation sequencing in 2002 Dutch cardiomyopathy patients.
Int J Cardiol
; 332: 99-104, 2021 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33662488
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