Detalles de la búsqueda
1.
CoNVaDING: Single Exon Variation Detection in Targeted NGS Data.
Hum Mutat
; 37(5): 457-64, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26864275
2.
In-frame Exon Skipping in KRT5 due to Novel Intronic Deletion Causes Epidermolysis Bullosa Simplex, Generalized Severe.
Acta Derm Venereol
; 97(1): 105-107, 2017 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27136972
3.
Whole-exome sequencing is a powerful approach for establishing the etiological diagnosis in patients with intellectual disability and microcephaly.
BMC Med Genomics
; 9: 7, 2016 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26846091
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