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The penetrance of paraganglioma and pheochromocytoma in SDHB germline mutation carriers.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28503760
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J Otolaryngol Head Neck Surg
; 52(1): 82, 2023 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38102706
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Evaluation of the XRCC1 gene as a phenotypic modifier in BRCA1/2 mutation carriers. Results from the consortium of investigators of modifiers of BRCA1/BRCA2.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21427728
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A genome-wide linkage scan in a Dutch family identifies a premature ovarian failure susceptibility locus.
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; 23(12): 2835-41, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18689850
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Nationwide study of patients with head and neck paragangliomas carrying SDHB germline mutations.
BJS Open
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| MEDLINE | ID: mdl-29951630
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Genetics and developmental biology of oesophageal atresia and tracheo-oesophageal fistula: lessons from mice relevant for paediatric surgeons.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15517294
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Congenital diaphragmatic hernia: an evaluation of the prognostic value of the lung-to-head ratio and other prenatal parameters.
Prenat Diagn
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12913869
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Early diagnosis of Wolf-Hirschhorn syndrome triggered by a life-threatening event: congenital diaphragmatic hernia.
Am J Med Genet A
; 127A(2): 194-6, 2004 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15108210
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