Detalles de la búsqueda
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Joubert syndrome: a clinical and pathological description of an affected male and a female fetus from the same sibship.
Am J Med Genet
; 40(1): 100-4, 1991 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1887836
2.
Kabuki syndrome - report of six cases and review of the literature with emphasis on ocular features.
Ophthalmic Genet
; 21(1): 51-61, 2000 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10779849
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A family with X-chromosomal recessive congenital cataract, microphthalmia, a peculiar form of the ear and dental anomalies.
J Pediatr Ophthalmol Strabismus
; 16(3): 166-71, 1979.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-458526
4.
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Arch Ophthalmol
; 109(6): 766-7, 1991 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2043056
5.
Albinotic characteristics in congenital nystagmus.
Am J Ophthalmol
; 98(5): 650-1, 1984 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6496633
6.
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Clin Genet
; 31(4): 228-42, 1987 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3109790
7.
Tuberous sclerosis. Diagnostic problems in a family.
Ophthalmic Paediatr Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2377357
8.
Hermansky-Pudlak syndrome: correction of bleeding time by 1-desamino-8D-arginine vasopressin.
Am J Hematol
; 30(3): 154-7, 1989 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2916560
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Fluorescein angiography in potential carriers for choroideremia. An additional aid for final diagnosis, when funduscopy shows equivocal symptoms.
Ophthalmic Paediatr Genet
; 5(1-2): 25-30, 1985 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-4058868
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Hum Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1733835
11.
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Clin Genet
; 26(5): 440-4, 1984 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6499256
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The Hermansky-Pudlak syndrome. Variable reaction to 1-desamino-8D-arginine vasopressin for correction of the bleeding time.
Ophthalmic Paediatr Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2126369
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Linkage analysis in a family with complete type congenital stationary night blindness with and without myopia.
Clin Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8375106
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Doc Ophthalmol
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| MEDLINE | ID: mdl-6420133
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10094550
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Klin Monbl Augenheilkd
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Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-4068588
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Ophthalmic Paediatr Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2280973
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Aland eye disease: no albino misrouting.
Clin Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-4075563
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1427834
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Clin Genet
; 41(3): 135-8, 1992 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1348665