Detalles de la búsqueda
1.
Neural stem cell homeostasis is affected in cortical organoids carrying a mutation in Angiogenin.
J Pathol
; 262(4): 410-426, 2024 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38180358
2.
Longitudinal Effects of Asymptomatic C9orf72 Carriership on Brain Morphology.
Ann Neurol
; 93(4): 668-680, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36511398
3.
Genetic variability in sporadic amyotrophic lateral sclerosis.
Brain
; 146(9): 3760-3769, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37043475
4.
Susceptibility and disease modifier genes in amyotrophic lateral sclerosis: from genetic associations to therapeutic implications.
Curr Opin Neurol
; 36(4): 365-370, 2023 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37338820
5.
MRI Clustering Reveals Three ALS Subtypes With Unique Neurodegeneration Patterns.
Ann Neurol
; 92(6): 1030-1045, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36054734
6.
UNC13A in amyotrophic lateral sclerosis: from genetic association to therapeutic target.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 94(8): 649-656, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36737245
7.
Evaluating the influence of alcohol intoxication on the pre-hospital identification of severe head injury: a multi-center, cohort study.
Brain Inj
; 37(4): 308-316, 2023 03 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36573706
8.
The Effect of SMN Gene Dosage on ALS Risk and Disease Severity.
Ann Neurol
; 89(4): 686-697, 2021 04.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33389754
9.
Characterising ALS disease progression according to El Escorial and Gold Coast criteria.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 93(8): 865-870, 2022 08.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35654584
10.
Sensitivity of brain MRI and neurological examination for detection of upper motor neurone degeneration in amyotrophic lateral sclerosis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 93(1): 82-92, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34663622
11.
The Distinct Traits of the UNC13A Polymorphism in Amyotrophic Lateral Sclerosis.
Ann Neurol
; 88(4): 796-806, 2020 10.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32627229
12.
Detection of long repeat expansions from PCR-free whole-genome sequence data.
Genome Res
; 27(11): 1895-1903, 2017 11.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28887402
13.
Pharmacogenetic interactions in amyotrophic lateral sclerosis: a step closer to a cure?
Pharmacogenomics J
; 20(2): 220-226, 2020 04.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31624333
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Prognostic value of weight loss in patients with amyotrophic lateral sclerosis: a population-based study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 91(8): 867-875, 2020 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-32576612
15.
Development and assessment of the inter-rater and intra-rater reproducibility of a self-administration version of the ALSFRS-R.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 91(1): 75-81, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31558653
16.
TDP-43 proteinopathies: a new wave of neurodegenerative diseases.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2020 11 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-33177049
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Discussing personalized prognosis in amyotrophic lateral sclerosis: development of a communication guide.
BMC Neurol
; 20(1): 446, 2020 Dec 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-33308184
18.
Cognitive and behavioural changes in PLS and PMA:challenging the concept of restricted phenotypes.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 90(2): 141-147, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30076267
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Amyotrophic lateral sclerosis.
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| MEDLINE | ID: mdl-28552366
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Senataxin mutations elicit motor neuron degeneration phenotypes and yield TDP-43 mislocalization in ALS4 mice and human patients.
Acta Neuropathol
; 136(3): 425-443, 2018 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-29725819