Detalles de la búsqueda
1.
Inactivating TDP2 missense mutation in siblings with congenital abnormalities reminiscent of fanconi anemia.
Hum Genet
; 142(9): 1417-1427, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37558815
2.
De novo MCM6 variants in neurodevelopmental disorders: a recognizable phenotype related to zinc binding residues.
Hum Genet
; 142(7): 949-964, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37198333
3.
De Novo Variants in LMNB1 Cause Pronounced Syndromic Microcephaly and Disruption of Nuclear Envelope Integrity.
Am J Hum Genet
; 107(4): 753-762, 2020 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32910914
4.
De Novo SOX6 Variants Cause a Neurodevelopmental Syndrome Associated with ADHD, Craniosynostosis, and Osteochondromas.
Am J Hum Genet
; 106(6): 830-845, 2020 06 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32442410
5.
IRAK1 Duplication in MECP2 Duplication Syndrome Does Not Increase Canonical NF-κB-Induced Inflammation.
J Clin Immunol
; 43(2): 421-439, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36319802
6.
Navigating the uncertainties of next-generation sequencing in the genetics clinic.
Sociol Health Illn
; 45(3): 465-484, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36189958
7.
Defective DNA Polymerase α-Primase Leads to X-Linked Intellectual Disability Associated with Severe Growth Retardation, Microcephaly, and Hypogonadism.
Am J Hum Genet
; 104(5): 957-967, 2019 05 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31006512
8.
Paralog Studies Augment Gene Discovery: DDX and DHX Genes.
Am J Hum Genet
; 105(2): 302-316, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31256877
9.
Loss-of-function variants in exon 4 of TAB2 cause a recognizable multisystem disorder with cardiovascular, facial, cutaneous, and musculoskeletal involvement.
Genet Med
; 24(2): 439-453, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34906501
10.
MED27 Variants Cause Developmental Delay, Dystonia, and Cerebellar Hypoplasia.
Ann Neurol
; 89(4): 828-833, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33443317
11.
RNF170 mutation causes autosomal dominant sensory ataxia with variable pyramidal involvement.
Eur J Neurol
; 29(1): 345-349, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34469621
12.
Human Brain Models of Intellectual Disability: Experimental Advances and Novelties.
Int J Mol Sci
; 23(12)2022 06 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35742919
13.
Episignature Mapping of TRIP12 Provides Functional Insight into Clark-Baraitser Syndrome.
Int J Mol Sci
; 23(22)2022 Nov 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36430143
14.
Dual Molecular Effects of Dominant RORA Mutations Cause Two Variants of Syndromic Intellectual Disability with Either Autism or Cerebellar Ataxia.
Am J Hum Genet
; 102(5): 744-759, 2018 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29656859
15.
IQSEC2 disorder: A new disease entity or a Rett spectrum continuum?
Clin Genet
; 99(3): 462-474, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33368194
16.
Mutations in the intellectual disability gene Ube2a cause neuronal dysfunction and impair parkin-dependent mitophagy.
Mol Cell
; 50(6): 831-43, 2013 Jun 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23685073
17.
The clinical relevance of intragenic NRXN1 deletions.
J Med Genet
; 57(5): 347-355, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31932357
18.
FRMPD4 mutations cause X-linked intellectual disability and disrupt dendritic spine morphogenesis.
Hum Mol Genet
; 27(4): 589-600, 2018 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29267967
19.
Challenges in molecular diagnosis of X-linked Intellectual disability.
Br Med Bull
; 133(1): 36-48, 2020 05 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32043524
20.
Expanding the clinical spectrum of Fowler syndrome: Three siblings with survival into adulthood and systematic review of the literature.
Clin Genet
; 98(5): 423-432, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32333401