Detalles de la búsqueda
1.
A DNA repair disorder caused by de novo monoallelic DDB1 variants is associated with a neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet
; 108(4): 749-756, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33743206
2.
De novo variants in CDK13 associated with syndromic ID/DD: Molecular and clinical delineation of 15 individuals and a further review.
Clin Genet
; 93(5): 1000-1007, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29393965
3.
Identification of C12orf4 as a gene for autosomal recessive intellectual disability.
Clin Genet
; 91(1): 100-105, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27311568
4.
Biallelic variants in CSMD1 are implicated in a neurodevelopmental disorder with intellectual disability and variable cortical malformations.
Cell Death Dis
; 15(5): 379, 2024 May 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38816421
5.
Lysine acetyltransferase 8 is involved in cerebral development and syndromic intellectual disability.
J Clin Invest
; 130(3): 1431-1445, 2020 03 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31794431
6.
Points to consider for laboratories reporting results from diagnostic genomic sequencing.
Eur J Hum Genet
; 26(1): 36-43, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29184171
7.
Chronic exposure to the chemokine CCL3 enhances neuronal network activity in rat hippocampal cultures.
J Neuroimmunol
; 229(1-2): 73-80, 2010 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20678811
8.
Haploinsufficiency of glutamine synthetase increases susceptibility to experimental febrile seizures.
Genes Brain Behav
; 8(3): 290-5, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19170755
9.
Phenotyping mouse chromosome substitution strains reveal multiple QTLs for febrile seizure susceptibility.
Genes Brain Behav
; 8(2): 248-55, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19077119
10.
High-resolution genetic mapping of mammalian motor activity levels in mice.
Genes Brain Behav
; 8(1): 13-22, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18721260
11.
Characterization of febrile seizures and febrile seizure susceptibility in mouse inbred strains.
Genes Brain Behav
; 7(5): 578-86, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18363854
12.
The chemokine CCL2 modulates Ca2+ dynamics and electrophysiological properties of cultured cerebellar Purkinje neurons.
Eur J Neurosci
; 21(11): 2949-57, 2005 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15978006
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