Detalles de la búsqueda
1.
Evolution of genome diagnostics in epidermolysis bullosa: Unveiling the power of next-generation sequencing.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 2024 Mar 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38465480
2.
Recessive mosaicism in ABCA12 causes blaschkoid congenital ichthyosiform erythroderma.
Br J Dermatol
; 182(1): 208-211, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31206590
3.
Genetic profiling of basal cell carcinomas detects postzygotic mosaicism in basal cell naevus syndrome.
Br J Dermatol
; 181(3): 587-591, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30520020
4.
HRAS mosaicism in linear palmoplantar keratoderma.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 2023 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37909292
5.
Expanding the molecular and clinical spectrum of autosomal recessive congenital ichthyosis caused by pathogenic variants in NIPAL4 and PNPLA1 and evaluation of novel therapeutic interventions.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 37(12): e1405-e1409, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37458571
6.
Validation of the Simplified Psoriasis Index in Dutch children and adolescents with plaque psoriasis.
Br J Dermatol
; 176(3): 771-776, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27718521
7.
A guideline for the clinical management of basal cell naevus syndrome (Gorlin-Goltz syndrome).
Br J Dermatol
; 186(2): 215-226, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34375441
8.
Postzygotic mosaicism in basal cell naevus syndrome.
Br J Dermatol
; 177(1): 249-252, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27658957
9.
Comparison of the Dermatology Life Quality Index and the Children's Dermatology Life Quality Index in assessment of quality of life in patients with psoriasis aged 16-17 years.
Br J Dermatol
; 174(1): 152-7, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26361284
10.
Systemic treatments in paediatric psoriasis: a systematic evidence-based update.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 29(3): 425-37, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25346019
11.
Are overweight and obese youths more often bullied by their peers? A meta-analysis on the correlation between weight status and bullying.
Int J Obes (Lond)
; 38(10): 1263-7, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25002148
12.
Cutaneous clues for diagnosing X-chromosomal disorders.
Clin Genet
; 85(4): 328-35, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23578112
13.
Calcipotriol/betamethasone dipropionate ointment in mild-to-moderate paediatric psoriasis: long-term daily clinical practice data in a prospective cohort.
Br J Dermatol
; 171(2): 363-9, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24593129
14.
Novel CLDN1 mutation in ichthyosis-hypotrichosis-sclerosing cholangitis syndrome without signs of liver disease.
Br J Dermatol
; 178(3): e202-e203, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28906553
15.
CYLD mutations differentially affect splicing and mRNA decay in Brooke-Spiegler syndrome.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 32(8): e331-e333, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29478249
16.
Extended haplotype studies in South African and Dutch variegate porphyria families carrying the recurrent p.R59W mutation confirm a common ancestry.
Br J Dermatol
; 166(2): 261-5, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21910705
17.
Keratolysis exfoliativa (dyshidrosis lamellosa sicca): a distinct peeling entity.
Br J Dermatol
; 167(5): 1076-84, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23039091
18.
[Facial papules and pneumothoraces. Birt-Hogg-Dubé syndrome]. / Faziale Papeln und Pneumothoraces. Birt-Hogg-Dubé-Syndrom.
Hautarzt
; 63(10): 762-5, 2012 Oct.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-23052100
19.
Response to 'Darier disease in Israel: combined evaluation of genetic and neuropsychiatric aspects'.
Br J Dermatol
; 175(1): 223-4, 2016 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26987890
20.
A novel missense mutation in GJB2, p.Tyr65His, causes severe Vohwinkel syndrome.
Br J Dermatol
; 164(1): 197-9, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20854437