Detalles de la búsqueda
1.
Mosaicism of de novo pathogenic SCN1A variants in epilepsy is a frequent phenomenon that correlates with variable phenotypes.
Epilepsia
; 59(3): 690-703, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29460957
2.
Influence of common SCN1A promoter variants on the severity of SCN1A-related phenotypes.
Mol Genet Genomic Med
; 7(7): e00727, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31144463
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