Detalles de la búsqueda
1.
Serum proteomics reveals hemophagocytic lymphohistiocytosis-like phenotype in a subset of patients with multisystem inflammatory syndrome in children.
Clin Immunol
; 264: 110252, 2024 May 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38744408
2.
Transcription factor achaete scute-like 2 controls intestinal stem cell fate.
Cell
; 136(5): 903-12, 2009 Mar 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19269367
3.
Clinical Symptoms, Laboratory Parameters and Long-Term Follow-up in a National DADA2 Cohort.
J Clin Immunol
; 43(7): 1581-1596, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37277582
4.
Adult-onset autoinflammation caused by somatic mutations in UBA1: A Dutch case series of patients with VEXAS.
J Allergy Clin Immunol
; 149(1): 432-439.e4, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34048852
5.
Parents' Perspectives and Societal Acceptance of Implementation of Newborn Screening for SCID in the Netherlands.
J Clin Immunol
; 41(1): 99-108, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33070266
6.
Cost and impact of early diagnosis in primary immunodeficiency disease: A literature review.
Clin Immunol
; 213: 108359, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32035178
7.
ISSAID/EMQN Best Practice Guidelines for the Genetic Diagnosis of Monogenic Autoinflammatory Diseases in the Next-Generation Sequencing Era.
Clin Chem
; 66(4): 525-536, 2020 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32176780
8.
Next generation sequencing panel in undifferentiated autoinflammatory diseases identifies patients with colchicine-responder recurrent fevers.
Rheumatology (Oxford)
; 59(2): 344-360, 2020 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31325311
9.
Dutch genome diagnostic laboratories accelerated and improved variant interpretation and increased accuracy by sharing data.
Hum Mutat
; 40(12): 2230-2238, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31433103
10.
Diagnostic Yield of Next Generation Sequencing in Genetically Undiagnosed Patients with Primary Immunodeficiencies: a Systematic Review.
J Clin Immunol
; 39(6): 577-591, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31250335
11.
Phenotypic variability including Behçet's disease-like manifestations in DADA2 patients due to a homozygous c.973-2A>G splice site mutation.
Clin Exp Rheumatol
; 37 Suppl 121(6): 142-146, 2019.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31856934
12.
New workflow for classification of genetic variants' pathogenicity applied to hereditary recurrent fevers by the International Study Group for Systemic Autoinflammatory Diseases (INSAID).
J Med Genet
; 55(8): 530-537, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29599418
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Phenotypic variability in patients with ADA2 deficiency due to identical homozygous R169Q mutations.
Rheumatology (Oxford)
; 55(5): 902-10, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26867732
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Collodion babies: A 15-year retrospective multicenter study in The Netherlands-Evaluation of severity scores to predict the underlying disease.
J Am Acad Dermatol
; 84(4): 1111-1113, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32534952
15.
Diagnostisches Next Generation Sequencing bei neonataler Erythrodermie.
J Dtsch Dermatol Ges
; 19(4): 611-614, 2021 Apr.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-33861020
16.
Diagnostic next generation sequencing in neonatal erythroderma.
J Dtsch Dermatol Ges
; 19(4): 612-614, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33103336
17.
Next generation sequencing panel in undifferentiated autoinflammatory diseases identifies patients with colchicine-responder recurrent fevers.
Rheumatology (Oxford)
; 59(2): 458, 2020 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31410474
18.
Targeted next-generation sequencing: a novel diagnostic tool for primary immunodeficiencies.
J Allergy Clin Immunol
; 133(2): 529-34, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24139496
19.
A novel FcγRIIa Q27W gene variant is associated with common variable immune deficiency through defective FcγRIIa downstream signaling.
Clin Immunol
; 155(1): 108-117, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25242138
20.
Systematic reanalysis of genomic data by diagnostic laboratories: a scoping review of ethical, economic, legal and (psycho)social implications.
Eur J Hum Genet
; 32(5): 489-497, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38480795