Detalles de la búsqueda
1.
PSMD11 loss-of-function variants correlate with a neurobehavioral phenotype, obesity, and increased interferon response.
Am J Hum Genet
; 2024 Jun 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38866022
2.
Novel loss-of-function variants expand ABCC9-related intellectual disability and myopathy syndrome.
Brain
; 147(5): 1822-1836, 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38217872
3.
Delineation of the adult phenotype of Coffin-Siris syndrome in 35 individuals.
Hum Genet
; 143(1): 71-84, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38117302
4.
DNA methylation episignature, extension of the clinical features, and comparative epigenomic profiling of Hao-Fountain syndrome caused by variants in USP7.
Genet Med
; 26(3): 101050, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38126281
5.
Variants in SCAF4 Cause a Neurodevelopmental Disorder and Are Associated with Impaired mRNA Processing.
Am J Hum Genet
; 107(3): 544-554, 2020 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32730804
6.
DNA methylation episignature and comparative epigenomic profiling of HNRNPU-related neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 25(8): 100871, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37120726
7.
Genetic Obesity Disorders: Body Mass Index Trajectories and Age of Onset of Obesity Compared with Children with Obesity from the General Population.
J Pediatr
; 262: 113619, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37473986
8.
Assessing the landscape of STXBP1-related disorders in 534 individuals.
Brain
; 145(5): 1668-1683, 2022 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35190816
9.
Functional Insight into and Refinement of the Genomic Boundaries of the JARID2-Neurodevelopmental Disorder Episignature.
Int J Mol Sci
; 24(18)2023 Sep 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37762546
10.
Genetic care in geographically isolated small island communities: 8 years of experience in the Dutch Caribbean.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1777-1791, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35253369
11.
DNA Methylation Signature for JARID2-Neurodevelopmental Syndrome.
Int J Mol Sci
; 23(14)2022 Jul 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35887345
12.
Episignature Mapping of TRIP12 Provides Functional Insight into Clark-Baraitser Syndrome.
Int J Mol Sci
; 23(22)2022 Nov 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36430143
13.
Clinical epigenomics: genome-wide DNA methylation analysis for the diagnosis of Mendelian disorders.
Genet Med
; 23(6): 1065-1074, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33547396
14.
JARID2 haploinsufficiency is associated with a clinically distinct neurodevelopmental syndrome.
Genet Med
; 23(2): 374-383, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33077894
15.
Behavioral and cognitive functioning in individuals with Cantú syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2434-2444, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34056838
16.
De novo mutations in the X-linked TFE3 gene cause intellectual disability with pigmentary mosaicism and storage disorder-like features.
J Med Genet
; 57(12): 808-819, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32409512
17.
Obesity-Associated GNAS Mutations and the Melanocortin Pathway.
N Engl J Med
; 387(3): 285, 2022 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35857673
18.
4H leukodystrophy caused by a homozygous POLR3B mutation: Further delineation of the phenotype.
Am J Med Genet A
; 182(7): 1776-1779, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32319736
19.
Three-dimensional facial morphology in Cantú syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(5): 1041-1052, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32100467
20.
Expanding the phenotype of biallelic RNPC3 variants associated with growth hormone deficiency.
Am J Med Genet A
; 182(8): 1952-1956, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32462814