Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in C8orf37, encoding a ciliary protein, are associated with autosomal-recessive retinal dystrophies with early macular involvement.
Am J Hum Genet
; 90(1): 102-9, 2012 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22177090
2.
The efficacy of microarray screening for autosomal recessive retinitis pigmentosa in routine clinical practice.
Mol Vis
; 21: 461-76, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25999674
3.
Dominant cystoid macular dystrophy.
Ophthalmology
; 122(1): 180-91, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25267528
4.
Early-onset stargardt disease: phenotypic and genotypic characteristics.
Ophthalmology
; 122(2): 335-44, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25444351
5.
Nonsyndromic hearing loss caused by USH1G mutations: widening the USH1G disease spectrum.
Ear Hear
; 36(2): 205-11, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25255398
6.
Novel compound heterozygous NMNAT1 variants associated with Leber congenital amaurosis.
Mol Vis
; 20: 753-9, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24940029
7.
Exome sequencing extends the phenotypic spectrum for ABHD12 mutations: from syndromic to nonsyndromic retinal degeneration.
Ophthalmology
; 121(8): 1620-7, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24697911
8.
The genetics and disease mechanisms of rhegmatogenous retinal detachment.
Prog Retin Eye Res
; 97: 101158, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36621380
9.
Risk factors and management of primary giant retinal tears.
Acta Ophthalmol
; 2023 Dec 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38146841
10.
Association of Risk Variants in the CFH Gene With Elevated Levels of Coagulation and Complement Factors in Idiopathic Multifocal Choroiditis.
JAMA Ophthalmol
; 141(8): 737-745, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37410486
11.
Next-generation genetic testing for retinitis pigmentosa.
Hum Mutat
; 33(6): 963-72, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22334370
12.
Idiopathic multifocal choroiditis and punctate inner choroidopathy: an evaluation in pregnancy.
Acta Ophthalmol
; 100(1): 82-88, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34009733
13.
Long-term outcomes of vitrectomy for proliferative diabetic retinopathy.
Acta Ophthalmol
; 99(1): 83-89, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32643273
14.
Reply: To PMID 25267528.
Ophthalmology
; 122(10): e60, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26398059
15.
Macular Dystrophy and Cone-Rod Dystrophy Caused by Mutations in the RP1 Gene: Extending the RP1 Disease Spectrum.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 60(4): 1192-1203, 2019 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30913292
16.
Non-syndromic retinitis pigmentosa.
Prog Retin Eye Res
; 66: 157-186, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29597005
17.
The effect of light deprivation in patients with Stargardt disease.
Am J Ophthalmol
; 159(5): 964-72.e2, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25681002
18.
Retinitis pigmentosa caused by mutations in the ciliary MAK gene is relatively mild and is not associated with apparent extra-ocular features.
Acta Ophthalmol
; 93(1): 83-94, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25385675
19.
The RD5000 database: facilitating clinical, genetic, and therapeutic studies on inherited retinal diseases.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 55(11): 7355-60, 2014 Nov 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25404643
20.
Foveal sparing in Stargardt disease.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 55(11): 7467-78, 2014 Oct 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25324290