Detalles de la búsqueda
1.
The progressive intellectual and neurological deterioration study: a game changer.
Dev Med Child Neurol
; 63(3): 243, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33336358
2.
Vision on gyrate atrophy: why treat the eye?
EMBO Mol Med
; 16(1): 4-7, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38177529
3.
Untargeted metabolomics and infrared ion spectroscopy identify biomarkers for pyridoxine-dependent epilepsy.
J Clin Invest
; 131(15)2021 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34138754
4.
Early identification of treatable inborn errors of metabolism in children with intellectual disability: The Treatable Intellectual Disability Endeavor protocol in British Columbia.
Paediatr Child Health
; 19(9): 469-71, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25414581
5.
Sialic acid catabolism by N-acetylneuraminate pyruvate lyase is essential for muscle function.
JCI Insight
; 3(24)2018 12 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30568043
6.
De novo dominant variants affecting the motor domain of KIF1A are a cause of PEHO syndrome.
Eur J Hum Genet
; 24(6): 949-53, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26486474
7.
RMND1 deficiency associated with neonatal lactic acidosis, infantile onset renal failure, deafness, and multiorgan involvement.
Eur J Hum Genet
; 23(10): 1301-7, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25604853
8.
A novel recurrent mutation in ATP1A3 causes CAPOS syndrome.
Orphanet J Rare Dis
; 9: 15, 2014 Jan 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24468074
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