Detalles de la búsqueda
1.
Differential regulation of two FLNA transcripts explains some of the phenotypic heterogeneity in the loss-of-function filaminopathies.
Hum Mutat
; 39(1): 103-113, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29024177
2.
Genetic diagnosis of developmental disorders in the DDD study: a scalable analysis of genome-wide research data.
Lancet
; 385(9975): 1305-14, 2015 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25529582
3.
Extreme growth failure is a common presentation of ligase IV deficiency.
Hum Mutat
; 35(1): 76-85, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24123394
4.
A new acro-osteolysis syndrome caused by duplications including PTHLH.
J Hum Genet
; 59(9): 484-7, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25007883
5.
A novel Xp22.11 deletion causing a syndrome of craniosynostosis and periventricular nodular heterotopia.
Am J Med Genet A
; 155A(12): 3144-7, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22052819
6.
Diverse phenotypic consequences of mutations affecting the C-terminus of FLNA.
J Mol Med (Berl)
; 93(7): 773-82, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25686753
7.
Identification of a human synaptotagmin-1 mutation that perturbs synaptic vesicle cycling.
J Clin Invest
; 125(4): 1670-8, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25705886
8.
Diffuse abnormal layering of small intestinal smooth muscle is present in patients with FLNA mutations and x-linked intestinal pseudo-obstruction.
Am J Surg Pathol
; 34(10): 1528-43, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20871226
9.
Structural variation in Xq28: MECP2 duplications in 1% of patients with unexplained XLMR and in 2% of male patients with severe encephalopathy.
Eur J Hum Genet
; 17(4): 444-53, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18985075
10.
Germline mutations in WTX cause a sclerosing skeletal dysplasia but do not predispose to tumorigenesis.
Nat Genet
; 41(1): 95-100, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19079258
11.
Identification, developmental expression and regulation of the Xenopus ortholog of human FANCG/XRCC9.
Genes Cells
; 12(7): 841-51, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17584296
Resultados
1 -
11
de 11
1
Próxima >
>>