Detalles de la búsqueda
1.
THUMPD1 bi-allelic variants cause loss of tRNA acetylation and a syndromic neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 109(4): 587-600, 2022 04 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35196516
2.
SDHA mutations in adult and pediatric wild-type gastrointestinal stromal tumors.
Mod Pathol
; 26(3): 456-63, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23174939
3.
Acute pulmonary vasodilator response in paediatric and adult pulmonary arterial hypertension: occurrence and prognostic value when comparing three response criteria.
Eur Heart J
; 32(24): 3137-46, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21893489
4.
The etiology of cardiac hypertrophy in infants.
Sci Rep
; 11(1): 10626, 2021 05 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34012105
5.
Prevalence and clinical outcomes of dystrophin-associated dilated cardiomyopathy without severe skeletal myopathy.
Eur J Heart Fail
; 23(8): 1276-1286, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34050592
6.
Three female patients with Danon disease presenting with predominant cardiac phenotype: a case series.
Eur Heart J Case Rep
; 3(3): ytz132, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31660500
7.
Further delineation of the KBG syndrome phenotype caused by ANKRD11 aberrations.
Eur J Hum Genet
; 23(9): 1176-85, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25424714
8.
Sildenafil add-on therapy in paediatric pulmonary arterial hypertension, experiences of a national referral centre.
Heart
; 100(3): 224-30, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24390161
9.
[Pulmonary arterial hypertension in childhood]. / Pulmonale arteriële hypertensie bij kinderen in Nederland.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 155(49): A3901, 2011.
Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-22166180
10.
Further delineation of the KBG syndrome caused by ANKRD11 aberrations.
Eur J Hum Genet
; 23(9): 1270, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26269249
11.
Down patients with Eisenmenger syndrome: is bosentan treatment an option?
Int J Cardiol
; 134(3): 378-83, 2009 May 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18579234
12.
Effect of bosentan on exercise capacity and quality of life in adults with pulmonary arterial hypertension associated with congenital heart disease with and without Down's syndrome.
Am J Cardiol
; 103(9): 1309-15, 2009 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19406277
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