Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in a new member of the chromodomain gene family cause CHARGE syndrome.
Nat Genet
; 36(9): 955-7, 2004 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15300250
2.
Detailed phenotype-genotype study in five patients with chromosome 6q16 deletion: narrowing the critical region for Prader-Willi-like phenotype.
Eur J Hum Genet
; 16(12): 1443-9, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18648397
3.
Question mark ears and post-auricular tags.
Eur J Med Genet
; 51(3): 264-7, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18314001
4.
Familial CHARGE syndrome and the CHD7 gene: a recurrent missense mutation, intrafamilial recurrence and variability.
Am J Med Genet A
; 146A(1): 43-50, 2008 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18074359
5.
[The 46,XX male; a chromosomal form of a disorder of sex development]. / De 46,XX-man.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 1622018 10 05.
Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-30358369
6.
Guidelines for molecular karyotyping in constitutional genetic diagnosis.
Eur J Hum Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17637806
7.
Two related Dutch families with a clinically variable presentation of cardioskeletal myopathy caused by a novel S13F mutation in the desmin gene.
Eur J Med Genet
; 50(5): 355-66, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17720647
8.
Mapping of constitutional translocation breakpoints in renal cell cancer patients: identification of KCNIP4 as a candidate gene.
Cancer Genet Cytogenet
; 179(1): 11-8, 2007 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17981209
9.
Truncating de novo mutations in the Krüppel-type zinc-finger gene ZNF148 in patients with corpus callosum defects, developmental delay, short stature, and dysmorphisms.
Genome Med
; 8(1): 131, 2016 12 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27964749
10.
Chromosome 3 translocations and familial renal cell cancer.
Curr Mol Med
; 4(8): 849-54, 2004 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15579032
11.
Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome: delineation of the spectrum in 42 cases.
Eur J Hum Genet
; 23(3): 292-301, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25052316
12.
An update on ECARUCA, the European Cytogeneticists Association Register of Unbalanced Chromosome Aberrations.
Eur J Med Genet
; 56(9): 471-4, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23851227
13.
CHARGE syndrome: relations between behavioral characteristics and medical conditions.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16532469
14.
High-throughput analysis of subtelomeric chromosome rearrangements by use of array-based comparative genomic hybridization.
Am J Hum Genet
; 70(5): 1269-76, 2002 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11951177
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