Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in a new member of the chromodomain gene family cause CHARGE syndrome.
Nat Genet
; 36(9): 955-7, 2004 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15300250
2.
Question mark ears and post-auricular tags.
Eur J Med Genet
; 51(3): 264-7, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18314001
3.
Familial CHARGE syndrome and the CHD7 gene: a recurrent missense mutation, intrafamilial recurrence and variability.
Am J Med Genet A
; 146A(1): 43-50, 2008 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18074359
4.
[The 46,XX male; a chromosomal form of a disorder of sex development]. / De 46,XX-man.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 1622018 10 05.
Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-30358369
5.
Two related Dutch families with a clinically variable presentation of cardioskeletal myopathy caused by a novel S13F mutation in the desmin gene.
Eur J Med Genet
; 50(5): 355-66, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17720647
6.
Truncating de novo mutations in the Krüppel-type zinc-finger gene ZNF148 in patients with corpus callosum defects, developmental delay, short stature, and dysmorphisms.
Genome Med
; 8(1): 131, 2016 12 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27964749
7.
An update on ECARUCA, the European Cytogeneticists Association Register of Unbalanced Chromosome Aberrations.
Eur J Med Genet
; 56(9): 471-4, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23851227
8.
CHARGE syndrome: relations between behavioral characteristics and medical conditions.
Am J Med Genet A
; 140(8): 851-62, 2006 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16532469
Resultados
1 -
8
de 8
1
Próxima >
>>