Detalles de la búsqueda
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CHARGE syndrome and related disorders: a mechanistic link.
Hum Mol Genet
; 30(23): 2215-2224, 2021 11 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34230955
2.
Loss-of-function and missense variants in NSD2 cause decreased methylation activity and are associated with a distinct developmental phenotype.
Genet Med
; 23(8): 1474-1483, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33941880
3.
EPHA7 haploinsufficiency is associated with a neurodevelopmental disorder.
Clin Genet
; 100(4): 396-404, 2021 10.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34176129
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Under-reported aspects of diagnosis and treatment addressed in the Dutch-Flemish guideline for comprehensive diagnostics in disorders/differences of sex development.
J Med Genet
; 57(9): 581-589, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32303604
5.
Sema3a plays a role in the pathogenesis of CHARGE syndrome.
Hum Mol Genet
; 27(8): 1343-1352, 2018 04 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-29432577
6.
GRIN2A-related disorders: genotype and functional consequence predict phenotype.
Brain
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| MEDLINE | ID: mdl-30544257
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De Novo Loss-of-Function Mutations in USP9X Cause a Female-Specific Recognizable Syndrome with Developmental Delay and Congenital Malformations.
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; 98(2): 373-81, 2016 Feb 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-26833328
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An analysis of body proportions in children with CHARGE syndrome using photogrammetric anthropometry.
Am J Med Genet A
; 179(8): 1459-1465, 2019 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-31134750
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Guidelines in CHARGE syndrome and the missing link: Cranial imaging.
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| MEDLINE | ID: mdl-29168326
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The phenotypic spectrum of Schaaf-Yang syndrome: 18 new affected individuals from 14 families.
Genet Med
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| MEDLINE | ID: mdl-27195816
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Central Adrenal Insufficiency Is Not a Common Feature in CHARGE Syndrome: A Cross-Sectional Study in 2 Cohorts.
J Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-27321065
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Duplication 2p25 in a child with clinical features of CHARGE syndrome.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-26850571
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| MEDLINE | ID: mdl-27311832
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Copy-number gains of HUWE1 due to replication- and recombination-based rearrangements.
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| MEDLINE | ID: mdl-22840365
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CHD7, the gene mutated in CHARGE syndrome, regulates genes involved in neural crest cell guidance.
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| MEDLINE | ID: mdl-24728844
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Disruption of teashirt zinc finger homeobox 1 is associated with congenital aural atresia in humans.
Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-22152683
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Germline mutations in the spindle assembly checkpoint genes BUB1 and BUB3 are risk factors for colorectal cancer.
Gastroenterology
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| MEDLINE | ID: mdl-23747338
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CHD7 mutations are not a major cause of atrioventricular septal and conotruncal heart defects.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-25257999
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Definition of 5q11.2 microdeletion syndrome reveals overlap with CHARGE syndrome and 22q11 deletion syndrome phenotypes.
Am J Med Genet A
; 164A(11): 2843-8, 2014 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-25251717
20.
The phenotypic spectrum of terminal 6q deletions based on a large cohort derived from social media and literature: a prominent role for DLL1.
Orphanet J Rare Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-36935482