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1.
Chemical chaperone treatment reduces intracellular accumulation of mutant collagen IV and ameliorates the cellular phenotype of a COL4A2 mutation that causes haemorrhagic stroke.
Hum Mol Genet
; 23(2): 283-92, 2014 Jan 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-24001601
2.
TMEM126A mutation in a Moroccan family with autosomal recessive optic atrophy.
Mol Vis
; 18: 1849-57, 2012.
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| MEDLINE | ID: mdl-22815638
3.
Genetic screening of LCA in Belgium: predominance of CEP290 and identification of potential modifier alleles in AHI1 of CEP290-related phenotypes.
Hum Mutat
; 31(10): E1709-66, 2010 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-20683928
4.
Sporadic in utero generalized edema caused by mutations in the lymphangiogenic genes VEGFR3 and FOXC2.
J Pediatr
; 155(1): 90-3, 2009 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-19394045
5.
Identification of 34 novel and 56 known FOXL2 mutations in patients with Blepharophimosis syndrome.
Hum Mutat
; 29(11): E205-19, 2008 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-18642388
6.
Borate transporter SLC4A11 mutations cause both Harboyan syndrome and non-syndromic corneal endothelial dystrophy.
J Med Genet
; 44(5): 322-6, 2007 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17220209
7.
Three new PAX6 mutations including one causing an unusual ophthalmic phenotype associated with neurodevelopmental abnormalities.
Mol Vis
; 13: 511-23, 2007 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17417613
8.
A novel mutation in the ELOVL4 gene causes autosomal dominant Stargardt-like macular dystrophy.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 45(12): 4263-7, 2004 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-15557430
9.
A comprehensive survey of mutations in the OPA1 gene in patients with autosomal dominant optic atrophy.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 43(6): 1715-24, 2002 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-12036970
10.
Diagnosis of atelosteogenesis type II after a routine echography at 12 weeks' pregnancy.
Prenat Diagn
; 25(8): 717-8, 2005 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-16052470
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