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1.
MOGS-CDG: Quantitative analysis of the diagnostic Glc3 Man tetrasaccharide and clinical spectrum of six new cases.
J Inherit Metab Dis
; 46(2): 313-325, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36651519
2.
Organic anion transporters 1 and 3 influence cellular energy metabolism in renal proximal tubule cells.
Biol Chem
; 400(10): 1347-1358, 2019 09 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30653465
3.
Characterization of acute myeloid leukemia based on levels of global hydroxymethylation.
Blood
; 124(7): 1110-8, 2014 Aug 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24986689
4.
A novel cerebello-ocular syndrome with abnormal glycosylation due to abnormalities in dolichol metabolism.
Brain
; 133(11): 3210-20, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20852264
5.
Amadori rearrangement products as potential biomarkers for inborn errors of amino-acid metabolism.
Commun Biol
; 4(1): 367, 2021 03 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33742102
6.
Untargeted metabolomics and infrared ion spectroscopy identify biomarkers for pyridoxine-dependent epilepsy.
J Clin Invest
; 131(15)2021 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34138754
7.
Evaluation of cyclooxygenase oxylipins as potential biomarker for obesity-associated adipose tissue inflammation and type 2 diabetes using targeted multiple reaction monitoring mass spectrometry.
Prostaglandins Leukot Essent Fatty Acids
; 160: 102157, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32629236
8.
Isocitrate dehydrogenase 1-mutated cancers are sensitive to the green tea polyphenol epigallocatechin-3-gallate.
Cancer Metab
; 7: 4, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31139406
9.
SUCLA2 mutations are associated with mild methylmalonic aciduria, Leigh-like encephalomyopathy, dystonia and deafness.
Brain
; 130(Pt 3): 862-74, 2007 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17301081
10.
Identification of a novel inactivating mutation in Isocitrate Dehydrogenase 1 (IDH1-R314C) in a high grade astrocytoma.
Sci Rep
; 6: 30486, 2016 07 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27460417
11.
Increased mitochondrial activity in a novel IDH1-R132H mutant human oligodendroglioma xenograft model: in situ detection of 2-HG and α-KG.
Acta Neuropathol Commun
; 1: 18, 2013 May 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24252742
12.
Methylmalonic acid values in healthy Dutch children.
Eur J Nutr
; 47(1): 26-31, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18092123
13.
A simple high-throughput method for the determination of plasma methylmalonic acid by liquid chromatography-tandem mass spectrometry.
Clin Chem Lab Med
; 45(5): 645-50, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17484628
14.
Stable-isotope dilution liquid chromatography-electrospray injection tandem mass spectrometry method for fast, selective measurement of S-adenosylmethionine and S-adenosylhomocysteine in plasma.
Clin Chem
; 51(8): 1487-92, 2005 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15919880
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