Detalles de la búsqueda
1.
Whole-exome sequencing of 14 389 individuals from the ESP and CHARGE consortia identifies novel rare variation associated with hemostatic factors.
Hum Mol Genet
; 31(18): 3120-3132, 2022 09 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35552711
2.
The Genetics of Atypical Femur Fractures-a Systematic Review.
Curr Osteoporos Rep
; 19(2): 123-130, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33587247
3.
Molecular Pathways Involved in Frontotemporal Lobar Degeneration with TDP-43 Proteinopathy: What Can We Learn from Proteomics?
Int J Mol Sci
; 22(19)2021 Sep 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34638637
4.
Genome-wide analyses as part of the international FTLD-TDP whole-genome sequencing consortium reveals novel disease risk factors and increases support for immune dysfunction in FTLD.
Acta Neuropathol
; 137(6): 879-899, 2019 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-30739198
5.
A systematic analysis highlights multiple long non-coding RNAs associated with cardiometabolic disorders.
J Hum Genet
; 63(4): 431-446, 2018 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29382920
6.
Whole-Exome Sequencing in Age-Related Macular Degeneration Identifies Rare Variants in COL8A1, a Component of Bruch's Membrane.
Ophthalmology
; 125(9): 1433-1443, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29706360
7.
Distinctive pattern of temporal atrophy in patients with frontotemporal dementia and the I383V variant in TARDBP.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 92(7): 787-789, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33452055
8.
PLD3 variants in population studies.
Nature
; 520(7545): E2-3, 2015 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25832410
9.
Distinctive cell-free DNA methylation characterizes presymptomatic genetic frontotemporal dementia.
Ann Clin Transl Neurol
; 11(3): 744-756, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38481040
10.
Lifestyle Intervention Randomized Controlled Trial for Age-Related Macular Degeneration (AMD-Life): Study Design.
Nutrients
; 15(3)2023 Jan 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36771309
11.
Proteomics of the dentate gyrus reveals semantic dementia specific molecular pathology.
Acta Neuropathol Commun
; 10(1): 190, 2022 12 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36578035
12.
Mapping the genetic landscape of early-onset Alzheimer's disease in a cohort of 36 families.
Alzheimers Res Ther
; 14(1): 77, 2022 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35650585
13.
Risk Assessment for Hip and Knee Osteoarthritis Using Polygenic Risk Scores.
Arthritis Rheumatol
; 74(9): 1488-1496, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35644035
14.
Whole Exome Sequencing in Two Southeast Asian Families With Atypical Femur Fractures.
JBMR Plus
; 6(8): e10659, 2022 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-35991532
15.
A postzygotic de novo NCDN mutation identified in a sporadic FTLD patient results in neurochondrin haploinsufficiency and altered FUS granule dynamics.
Acta Neuropathol Commun
; 10(1): 20, 2022 02 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35151370
16.
Exome sequencing identifies rare damaging variants in ATP8B4 and ABCA1 as risk factors for Alzheimer's disease.
Nat Genet
; 54(12): 1786-1794, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36411364
17.
Novel TUBA4A Variant Associated With Familial Frontotemporal Dementia.
Neurol Genet
; 7(3): e596, 2021 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-34169147
18.
Underlying genetic variation in familial frontotemporal dementia: sequencing of 198 patients.
Neurobiol Aging
; 97: 148.e9-148.e16, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32843152
19.
Genome-wide transcriptome study using deep RNA sequencing for myocardial infarction and coronary artery calcification.
BMC Med Genomics
; 14(1): 45, 2021 02 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33568140
20.
Clinical and pathologic phenotype of a large family with heterozygous STUB1 mutation.
Neurol Genet
; 6(3): e417, 2020 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-32337344