Detalles de la búsqueda
1.
Spinocerebellar Ataxia Type 1 Characteristics in Patient-Derived Fibroblast and iPSC-Derived Neuronal Cultures.
Mov Disord
; 38(8): 1428-1442, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37278528
2.
Co-expression patterns of microglia markers Iba1, TMEM119 and P2RY12 in Alzheimer's disease.
Neurobiol Dis
; 167: 105684, 2022 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35247551
3.
Juvenile-Onset Huntington Disease Pathophysiology and Neurodevelopment: A Review.
Mov Disord
; 37(1): 16-24, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34636452
4.
Statistical method for modeling sequencing data from different technologies in longitudinal studies with application to Huntington disease.
Biom J
; 63(4): 745-760, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33350510
5.
Huntingtin is a scaffolding protein in the ATM oxidative DNA damage response complex.
Hum Mol Genet
; 26(2): 395-406, 2017 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28017939
6.
Peripheral mitochondrial function correlates with clinical severity in idiopathic Parkinson's disease.
Mov Disord
; 34(8): 1192-1202, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31136028
7.
Post-mortem 7T MR imaging and neuropathology in middle stage juvenile-onset Huntington disease: A case report.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 49(1): e12858, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36334065
8.
The dynamics of early-state transcriptional changes and aggregate formation in a Huntington's disease cell model.
BMC Genomics
; 18(1): 373, 2017 05 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28499347
9.
Selection and characterization of llama single domain antibodies against N-terminal huntingtin.
Neurol Sci
; 36(3): 429-34, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25294428
10.
Amyloid ß in hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis-Dutch type.
Rev Neurosci
; 25(5): 641-51, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24870607
11.
Generation of human induced pluripotent stem cell lines (LUMCi051-A,B and LUMCi052-A,B,C) of two patients with Spinocerebellar ataxia type 7.
Stem Cell Res
; 78: 103462, 2024 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38851031
12.
Biodistribution of Radioactively Labeled Splice Modulating Antisense Oligonucleotides After Intracerebroventricular and Intrathecal Injection in Mice.
Nucleic Acid Ther
; 34(1): 26-34, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38386285
13.
Glucocorticoid receptor antagonist CORT113176 attenuates motor and neuropathological symptoms of Huntington's disease in R6/2 mice.
Exp Neurol
; 374: 114675, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38216109
14.
Ataxin-3 protein modification as a treatment strategy for spinocerebellar ataxia type 3: removal of the CAG containing exon.
Neurobiol Dis
; 58: 49-56, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23659897
15.
Antisense-mediated isoform switching of steroid receptor coactivator-1 in the central nucleus of the amygdala of the mouse brain.
BMC Neurosci
; 14: 5, 2013 Jan 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23294837
16.
Age of onset in Huntington's disease is influenced by CAG repeat variations in other polyglutamine disease-associated genes.
Brain
; 140(7): e42, 2017 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28549075
17.
Therapeutic Strategies for Spinocerebellar Ataxia Type 1.
Biomolecules
; 13(5)2023 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37238658
18.
Machine learning in Huntington's disease: exploring the Enroll-HD dataset for prognosis and driving capability prediction.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 218, 2023 07 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37501188
19.
The potential value of disease-modifying therapy in patients with spinocerebellar ataxia type 1: an early health economic modeling study.
J Neurol
; 270(8): 3788-3798, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37076599
20.
GLUT-1 changes in paediatric Huntington disease brain cortex and fibroblasts: an observational case-control study.
EBioMedicine
; 97: 104849, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37898095