Detalles de la búsqueda
1.
MutationalPatterns: the one stop shop for the analysis of mutational processes.
BMC Genomics
; 23(1): 134, 2022 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35168570
2.
Chromothripsis in healthy individuals affects multiple protein-coding genes and can result in severe congenital abnormalities in offspring.
Am J Hum Genet
; 96(4): 651-6, 2015 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25799107
3.
Characteristics of de novo structural changes in the human genome.
Genome Res
; 25(6): 792-801, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25883321
4.
Genomic and transcriptomic plasticity in treatment-naive ovarian cancer.
Genome Res
; 24(2): 200-11, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24221193
5.
Mitochondrial H2O2 release does not directly cause damage to chromosomal DNA.
Nat Commun
; 15(1): 2725, 2024 Mar 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38548751
6.
Comprehensive single-cell genome analysis at nucleotide resolution using the PTA Analysis Toolbox.
Cell Genom
; 3(9): 100389, 2023 Sep 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37719152
7.
Human induced pluripotent stem cells display a similar mutation burden as embryonic pluripotent cells in vivo.
iScience
; 25(2): 103736, 2022 Feb 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35118356
8.
Elevated Mutational Age in Blood of Children Treated for Cancer Contributes to Therapy-Related Myeloid Neoplasms.
Cancer Discov
; 12(8): 1860-1872, 2022 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35678530
9.
A multi-platform reference for somatic structural variation detection.
Cell Genom
; 2(6): 100139, 2022 Jun 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36778136
10.
Mutation signatures of pediatric acute myeloid leukemia and normal blood progenitors associated with differential patient outcomes.
Blood Cancer Discov
; 2(5): 484-499, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34642666
11.
Antiviral treatment causes a unique mutational signature in cancers of transplantation recipients.
Cell Stem Cell
; 28(10): 1726-1739.e6, 2021 10 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34496298
12.
Optimizing Nanopore sequencing-based detection of structural variants enables individualized circulating tumor DNA-based disease monitoring in cancer patients.
Genome Med
; 13(1): 86, 2021 05 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34006333
13.
Reconstructing single-cell karyotype alterations in colorectal cancer identifies punctuated and gradual diversification patterns.
Nat Genet
; 53(8): 1187-1195, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34211178
14.
Partner independent fusion gene detection by multiplexed CRISPR-Cas9 enrichment and long read nanopore sequencing.
Nat Commun
; 11(1): 2861, 2020 06 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32504042
15.
Diverse BRAF Gene Fusions Confer Resistance to EGFR-Targeted Therapy via Differential Modulation of BRAF Activity.
Mol Cancer Res
; 18(4): 537-548, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31911540
16.
Prioritization of genes driving congenital phenotypes of patients with de novo genomic structural variants.
Genome Med
; 11(1): 79, 2019 12 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31801603
17.
Micronuclei-based model system reveals functional consequences of chromothripsis in human cells.
Elife
; 82019 11 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31778112
18.
Identification of human D lactate dehydrogenase deficiency.
Nat Commun
; 10(1): 1477, 2019 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30931947
19.
An organoid platform for ovarian cancer captures intra- and interpatient heterogeneity.
Nat Med
; 25(5): 838-849, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31011202
20.
Mapping and phasing of structural variation in patient genomes using nanopore sequencing.
Nat Commun
; 8(1): 1326, 2017 11 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29109544