Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic variants in E3 ubiquitin ligase RLIM/RNF12 lead to a syndromic X-linked intellectual disability and behavior disorder.
Mol Psychiatry
; 24(11): 1748-1768, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29728705
2.
Common genetic variants and modification of penetrance of BRCA2-associated breast cancer.
PLoS Genet
; 6(10): e1001183, 2010 Oct 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21060860
3.
Genotype-phenotype relationships as prognosticators in Rett syndrome should be handled with care in clinical practice.
Am J Med Genet A
; 158A(2): 340-50, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22190343
4.
BRCA1 c.4987-3C>G is a pathogenic mutation.
Breast Cancer Res Treat
; 131(2): 723-5, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22113256
5.
POU5F1 (OCT3/4) identifies cells with pluripotent potential in human germ cell tumors.
Cancer Res
; 63(9): 2244-50, 2003 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12727846
6.
Neurodevelopmental disorders in males related to the gene causing Rett syndrome in females (MECP2).
Eur J Paediatr Neurol
; 7(1): 5-12, 2003.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12615169
7.
Psychiatric illness in a cohort of adults with Prader-Willi syndrome.
Res Dev Disabil
; 32(5): 1729-35, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21454045
8.
Different distribution of the genetic subtypes of the Prader-Willi syndrome in the elderly.
Eur J Hum Genet
; 18(9): 993-8, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20461108
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