Detalles de la búsqueda
1.
MYH7 p.(Arg1712Gln) is pathogenic founder variant causing hypertrophic cardiomyopathy with overall relatively delayed onset.
Neth Heart J
; 31(7-8): 300-307, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37488328
2.
KBTBD13 is a novel cardiomyopathy gene.
Hum Mutat
; 43(12): 1860-1865, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36335629
3.
Titin Circular RNAs Create a Back-Splice Motif Essential for SRSF10 Splicing.
Circulation
; 143(15): 1502-1512, 2021 04 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33583186
4.
A translation re-initiation variant in KLHL24 also causes epidermolysis bullosa simplex and dilated cardiomyopathy via intermediate filament degradation.
Br J Dermatol
; 187(6): 1045-1048, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35975634
5.
Clinical presentation, management, and 6-month outcomes in women with peripartum cardiomyopathy: an ESC EORP registry.
Eur Heart J
; 41(39): 3787-3797, 2020 10 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32840318
6.
RBM20 Mutations Induce an Arrhythmogenic Dilated Cardiomyopathy Related to Disturbed Calcium Handling.
Circulation
; 138(13): 1330-1342, 2018 09 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29650543
7.
GATA6 mutations: Characterization of two novel patients and a comprehensive overview of the GATA6 genotypic and phenotypic spectrum.
Am J Med Genet A
; 179(9): 1836-1845, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31301121
8.
Myofilament Remodeling and Function Is More Impaired in Peripartum Cardiomyopathy Compared with Dilated Cardiomyopathy and Ischemic Heart Disease.
Am J Pathol
; 187(12): 2645-2658, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28935576
9.
SMARCA4-associated schwannomatosis.
Acta Neuropathol
; 145(4): 505-507, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36786840
10.
Pseudodominant inheritance pattern in a family with CMT2 caused by GDAP1 mutations.
J Peripher Nerv Syst
; 22(4): 464-467, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28837237
11.
Cardiovascular malformations caused by NOTCH1 mutations do not keep left: data on 428 probands with left-sided CHD and their families.
Genet Med
; 18(9): 914-23, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26820064
12.
NBAS mutations cause a multisystem disorder involving bone, connective tissue, liver, immune system, and retina.
Am J Med Genet A
; 167A(12): 2902-12, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26286438
13.
Titin gene mutations are common in families with both peripartum cardiomyopathy and dilated cardiomyopathy.
Eur Heart J
; 35(32): 2165-73, 2014 Aug 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24558114
14.
Recessive MYL2 mutations cause infantile type I muscle fibre disease and cardiomyopathy.
Brain
; 136(Pt 1): 282-93, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23365102
15.
Targeted next-generation sequencing can replace Sanger sequencing in clinical diagnostics.
Hum Mutat
; 34(7): 1035-42, 2013 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-23568810
16.
Pathogenic variants in three families with distal muscle involvement.
Neuromuscul Disord
; 33(1): 58-64, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36539320
17.
Biallelic variants in the calpain regulatory subunit CAPNS1 cause pulmonary arterial hypertension.
Genet Med Open
; 1(1): 100811, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38230350
18.
Legius syndrome in fourteen families.
Hum Mutat
; 32(1): E1985-98, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21089071
19.
Peripartum cardiomyopathy as a part of familial dilated cardiomyopathy.
Circulation
; 121(20): 2169-75, 2010 May 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20458010
20.
The yield of risk stratification for sudden cardiac death in hypertrophic cardiomyopathy myosin-binding protein C gene mutation carriers: focus on predictive screening.
Eur Heart J
; 31(7): 842-8, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20019025