Detalles de la búsqueda
1.
MYH7 p.(Arg1712Gln) is pathogenic founder variant causing hypertrophic cardiomyopathy with overall relatively delayed onset.
Neth Heart J
; 31(7-8): 300-307, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37488328
2.
KBTBD13 is a novel cardiomyopathy gene.
Hum Mutat
; 43(12): 1860-1865, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36335629
3.
Titin Circular RNAs Create a Back-Splice Motif Essential for SRSF10 Splicing.
Circulation
; 143(15): 1502-1512, 2021 04 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33583186
4.
A translation re-initiation variant in KLHL24 also causes epidermolysis bullosa simplex and dilated cardiomyopathy via intermediate filament degradation.
Br J Dermatol
; 187(6): 1045-1048, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35975634
5.
RBM20 Mutations Induce an Arrhythmogenic Dilated Cardiomyopathy Related to Disturbed Calcium Handling.
Circulation
; 138(13): 1330-1342, 2018 09 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29650543
6.
Myofilament Remodeling and Function Is More Impaired in Peripartum Cardiomyopathy Compared with Dilated Cardiomyopathy and Ischemic Heart Disease.
Am J Pathol
; 187(12): 2645-2658, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28935576
7.
SMARCA4-associated schwannomatosis.
Acta Neuropathol
; 145(4): 505-507, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36786840
8.
Pseudodominant inheritance pattern in a family with CMT2 caused by GDAP1 mutations.
J Peripher Nerv Syst
; 22(4): 464-467, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28837237
9.
Cardiovascular malformations caused by NOTCH1 mutations do not keep left: data on 428 probands with left-sided CHD and their families.
Genet Med
; 18(9): 914-23, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26820064
10.
Titin gene mutations are common in families with both peripartum cardiomyopathy and dilated cardiomyopathy.
Eur Heart J
; 35(32): 2165-73, 2014 Aug 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24558114
11.
Recessive MYL2 mutations cause infantile type I muscle fibre disease and cardiomyopathy.
Brain
; 136(Pt 1): 282-93, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23365102
12.
Targeted next-generation sequencing can replace Sanger sequencing in clinical diagnostics.
Hum Mutat
; 34(7): 1035-42, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23568810
13.
Pathogenic variants in three families with distal muscle involvement.
Neuromuscul Disord
; 33(1): 58-64, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36539320
14.
Biallelic variants in the calpain regulatory subunit CAPNS1 cause pulmonary arterial hypertension.
Genet Med Open
; 1(1): 100811, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38230350
15.
Legius syndrome in fourteen families.
Hum Mutat
; 32(1): E1985-98, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21089071
16.
Peripartum cardiomyopathy as a part of familial dilated cardiomyopathy.
Circulation
; 121(20): 2169-75, 2010 May 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20458010
17.
The yield of risk stratification for sudden cardiac death in hypertrophic cardiomyopathy myosin-binding protein C gene mutation carriers: focus on predictive screening.
Eur Heart J
; 31(7): 842-8, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20019025
18.
The effect of tropomyosin variants on cardiomyocyte function and structure that underlie different clinical cardiomyopathy phenotypes.
Int J Cardiol
; 323: 251-258, 2021 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32882290
19.
KIF1A variants are a frequent cause of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia.
Eur J Hum Genet
; 28(1): 40-49, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31488895
20.
Heritability in genetic heart disease: the role of genetic background.
Open Heart
; 6(1): e000929, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31245010