Detalles de la búsqueda
1.
High-Dose ERT, Rituximab, and Early HSCT in an Infant with Wolman's Disease.
N Engl J Med
; 390(7): 623-629, 2024 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38354141
2.
Satisfaction with home blood sampling methods and expectations for future point-of-care testing in phenylketonuria: Perspectives from patients and professionals.
Mol Genet Metab
; 142(1): 108361, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38442492
3.
Consensus guidelines for the diagnosis and management of isolated sulfite oxidase deficiency and molybdenum cofactor deficiencies.
J Inherit Metab Dis
; 2024 Apr 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38627985
4.
Efficacy and safety of sapropterin before and during pregnancy: Final analysis of the Kuvan® Adult Maternal Paediatric European Registry (KAMPER) maternal and Phenylketonuria Developmental Outcomes and Safety (PKUDOS) PKU-MOMs sub-registries.
J Inherit Metab Dis
; 2024 Mar 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38433424
5.
Newborn screening for primary carnitine deficiency: who will benefit? - a retrospective cohort study.
J Med Genet
; 60(12): 1177-1185, 2023 Nov 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37487700
6.
The Genetic Landscape and Epidemiology of Phenylketonuria.
Am J Hum Genet
; 107(2): 234-250, 2020 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32668217
7.
Treating neutropenia and neutrophil dysfunction in glycogen storage disease type Ib with an SGLT2 inhibitor.
Blood
; 136(9): 1033-1043, 2020 08 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32294159
8.
Metabolic control during the neonatal period in phenylketonuria: associations with childhood IQ.
Pediatr Res
; 91(4): 874-878, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34497359
9.
Neurocognitive outcome and mental health in children with tyrosinemia type 1 and phenylketonuria: A comparison between two genetic disorders affecting the same metabolic pathway.
J Inherit Metab Dis
; 45(5): 952-962, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35722880
10.
Correlations of blood and brain biochemistry in phenylketonuria: Results from the Pah-enu2 PKU mouse.
Mol Genet Metab
; 134(3): 250-256, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34656426
11.
Undiagnosed Phenylketonuria Can Exist Everywhere: Results From an International Survey.
J Pediatr
; 239: 231-234.e2, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34474089
12.
Age dependency of plasma vitamin B12 status markers in Dutch children and adolescents.
Pediatr Res
; 90(5): 1058-1064, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33574561
13.
A generic emergency protocol for patients with inborn errors of metabolism causing fasting intolerance: A retrospective, single-center study and the generation of www.emergencyprotocol.net.
J Inherit Metab Dis
; 44(5): 1124-1135, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33844307
14.
Predictability and inconsistencies of cognitive outcome in patients with phenylketonuria and personalised therapy: the challenge for the future guidelines.
J Med Genet
; 57(3): 145-150, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31484718
15.
Integrating glycomics and genomics uncovers SLC10A7 as essential factor for bone mineralization by regulating post-Golgi protein transport and glycosylation.
Hum Mol Genet
; 27(17): 3029-3045, 2018 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29878199
16.
Allelic Expression Imbalance Promoting a Mutant PEX6 Allele Causes Zellweger Spectrum Disorder.
Am J Hum Genet
; 101(6): 965-976, 2017 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29220678
17.
Efficacy and safety of D,L-3-hydroxybutyrate (D,L-3-HB) treatment in multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency.
Genet Med
; 22(5): 908-916, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31904027
18.
Does the 48-hour BH4 loading test miss responsive PKU patients?
Mol Genet Metab
; 129(3): 186-192, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31924462
19.
Tetrahydrobiopterin treatment in phenylketonuria: A repurposing approach.
J Inherit Metab Dis
; 43(2): 189-199, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31373030
20.
The first European guidelines on phenylketonuria: Usefulness and implications for BH4 responsiveness testing.
J Inherit Metab Dis
; 43(2): 244-250, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31503351