Detalles de la búsqueda
1.
What does acne genetics teach us about disease pathogenesis?
Br J Dermatol
; 181(4): 665-676, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30854635
2.
Homeostasis of the sebaceous gland and mechanisms of acne pathogenesis.
Br J Dermatol
; 181(4): 677-690, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31056753
3.
Cutaneous clues for diagnosing X-chromosomal disorders.
Clin Genet
; 85(4): 328-35, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23578112
4.
Acne in the 21st century.
Br J Dermatol
; 181(4): 647-648, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31576571
5.
From genome-wide association to biological explanation.
Br J Dermatol
; 181(6): 1113-1114, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31797373
6.
Novel CLDN1 mutation in ichthyosis-hypotrichosis-sclerosing cholangitis syndrome without signs of liver disease.
Br J Dermatol
; 178(3): e202-e203, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28906553
7.
CYLD mutations differentially affect splicing and mRNA decay in Brooke-Spiegler syndrome.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 32(8): e331-e333, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29478249
8.
Sprengel's deformity and spinal dysraphism: connecting the shoulder and the spine.
Childs Nerv Syst
; 29(7): 1051-8, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23443469
9.
Ehlers-Danlos arthrochalasia type (VIIA-B)--expanding the phenotype: from prenatal life through adulthood.
Clin Genet
; 82(2): 121-30, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21801164
10.
Erythematous nodes, urticarial rash and arthralgias in a large pedigree with NLRC4-related autoinflammatory disease, expansion of the phenotype.
Br J Dermatol
; 176(1): 244-248, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27203668
11.
Genodermatoses caused by genetic mosaicism.
Eur J Pediatr
; 171(12): 1725-35, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23114847
12.
Renal cancer and pneumothorax risk in Birt-Hogg-Dubé syndrome; an analysis of 115 FLCN mutation carriers from 35 BHD families.
Br J Cancer
; 105(12): 1912-9, 2011 Dec 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22146830
13.
Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer in families referred for fumarate hydratase germline mutation analysis.
Clin Genet
; 79(1): 49-59, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20618355
14.
A novel missense mutation in GJB2, p.Tyr65His, causes severe Vohwinkel syndrome.
Br J Dermatol
; 164(1): 197-9, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20854437
15.
Clustered unilateral trichoepitheliomas indicate Type 1 segmental manifestation of multiple familial trichoepithelioma.
Clin Exp Dermatol
; 41(6): 682-4, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27339671
16.
Focal dermal hypoplasia in a male patient due to mosaicism for a novel PORCN single nucleotide deletion.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 25(5): 592-5, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20626533
17.
Bile duct paucity is part of the neonatal ichthyosis-sclerosing cholangitis phenotype.
Br J Dermatol
; 163(1): 205-7, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20645982
18.
A novel mutation in the L12 domain of keratin 1 is associated with mild epidermolytic ichthyosis.
Br J Dermatol
; 162(4): 875-9, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20500210
19.
Unique skin changes in a case of Albright hereditary osteodystrophy caused by a rare GNAS1 mutation.
Br J Dermatol
; 162(3): 690-4, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19863504
20.
Darier disease: discrete phenotype in a Sinhalese patient with Darier disease.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 29(8): 1641-2, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24980801