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1.
Spinning Disk Confocal Microscopy for Optimized and Quantified Live Imaging of 3D Mitochondrial Network.
Int J Mol Sci
; 25(9)2024 Apr 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38732037
2.
Low mitochondrial DNA copy number in buffy coat DNA of primary open-angle glaucoma patients.
Exp Eye Res
; 232: 109500, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37178956
3.
Fusion of Wild-Type Mesoangioblasts with Myotubes of mtDNA Mutation Carriers Leads to a Proportional Reduction in mtDNA Mutation Load.
Int J Mol Sci
; 24(3)2023 Jan 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36769001
4.
Natural history, outcome measures and trial readiness in LAMA2-related muscular dystrophy and SELENON-related myopathy in children and adults: protocol of the LAST STRONG study.
BMC Neurol
; 21(1): 313, 2021 Aug 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34384384
5.
Human embryonic stem cell-derived cardiomyocytes as an in vitro model to study cardiac insulin resistance.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1864(5 Pt B): 1960-1967, 2018 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29277329
6.
Hypertrophic remodelling in cardiac regulatory myosin light chain (MYL2) founder mutation carriers.
Eur Heart J
; 37(23): 1815-22, 2016 06 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26497160
7.
Preimplantation genetic diagnosis in mitochondrial DNA disorders: challenge and success.
J Med Genet
; 50(2): 125-32, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23339111
8.
One-pot, degradable, silica nanocarriers with encapsulated oligonucleotides for mitochondrial specific targeting.
Discov Nano
; 18(1): 161, 2023 Dec 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38127184
9.
Myogenic Cell Transplantation in Genetic and Acquired Diseases of Skeletal Muscle.
Front Genet
; 12: 702547, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34408774
10.
Pathogenic SLIRP variants as a novel cause of autosomal recessive mitochondrial encephalomyopathy with complex I and IV deficiency.
Eur J Hum Genet
; 29(12): 1789-1795, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34426662
11.
Prolonged Nrf1 overexpression triggers adipocyte inflammation and insulin resistance.
J Cell Biochem
; 111(6): 1575-85, 2010 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21053274
12.
Tfam Knockdown Results in Reduction of mtDNA Copy Number, OXPHOS Deficiency and Abnormalities in Zebrafish Embryos.
Front Cell Dev Biol
; 8: 381, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32596237
13.
Healthy, mtDNA-mutation free mesoangioblasts from mtDNA patients qualify for autologous therapy.
Stem Cell Res Ther
; 10(1): 405, 2019 12 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31864395
14.
Assessment of fibroblast nuclear morphology aids interpretation of LMNA variants.
Eur J Hum Genet
; 27(3): 389-399, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30420677
15.
Selection and Characterization of Palmitic Acid Responsive Patients with an OXPHOS Complex I Defect.
Front Mol Neurosci
; 10: 336, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29093663
16.
Lamin A/C-Related Cardiac Disease: Late Onset With a Variable and Mild Phenotype in a Large Cohort of Patients With the Lamin A/C p.(Arg331Gln) Founder Mutation.
Circ Cardiovasc Genet
; 10(4)2017 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28790152
17.
Smad1/5/8 are myogenic regulators of murine and human mesoangioblasts.
J Mol Cell Biol
; 8(1): 73-87, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26450990
18.
Rare novel variants in the ZIC3 gene cause X-linked heterotaxy.
Eur J Hum Genet
; 24(12): 1783-1791, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27406248
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