Detalles de la búsqueda
1.
Whole exome sequencing of known eye genes reveals genetic causes for high myopia.
Hum Mol Genet
; 31(19): 3290-3298, 2022 09 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35567543
2.
Clinical Relevance of Rapid FOXF1-Targeted Sequencing in Patients Suspected of Alveolar Capillary Dysplasia With Misalignment of Pulmonary Veins.
Lab Invest
; 103(11): 100233, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37567389
3.
Early onset X-linked female limited high myopia in three multigenerational families caused by novel mutations in the ARR3 gene.
Hum Mutat
; 43(3): 380-388, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35001458
4.
NPHP4 variants are associated with pleiotropic heart malformations.
Circ Res
; 110(12): 1564-74, 2012 Jun 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22550138
5.
Identification of Rare Variants Involved in High Myopia Unraveled by Whole Genome Sequencing.
Ophthalmol Sci
; 3(4): 100303, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37250922
6.
First locus for primary pulmonary vein stenosis maps to chromosome 2q.
Eur Heart J
; 30(20): 2485-92, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19578166
7.
Next-generation sequencing-based genome diagnostics across clinical genetics centers: implementation choices and their effects.
Eur J Hum Genet
; 23(9): 1142-50, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25626705
8.
Next-generation sequencing-based genome diagnostics across clinical genetics centers: implementation choices and their effects.
Eur J Hum Genet
; 23(9): 1270, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26269248
9.
Human neuropathy target esterase catalyzes hydrolysis of membrane lipids.
J Biol Chem
; 277(23): 20942-8, 2002 Jun 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11927584
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