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1.
Dynamic tracing of sugar metabolism reveals the mechanisms of action of synthetic sugar analogs.
Glycobiology
; 32(3): 239-250, 2022 03 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34939087
2.
Cytidine Diphosphate-Ribitol Analysis for Diagnostics and Treatment Monitoring of Cytidine Diphosphate-l-Ribitol Pyrophosphorylase A Muscular Dystrophy.
Clin Chem
; 65(10): 1295-1306, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31375477
3.
Toward understanding tissue-specific symptoms in dolichol-phosphate-mannose synthesis disorders; insight from DPM3-CDG.
J Inherit Metab Dis
; 42(5): 984-992, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30931530
4.
O-glycosylation disorders pave the road for understanding the complex human O-glycosylation machinery.
Curr Opin Struct Biol
; 56: 107-118, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30708323
5.
A mutation in mannose-phosphate-dolichol utilization defect 1 reveals clinical symptoms of congenital disorders of glycosylation type I and dystroglycanopathy.
JIMD Rep
; 50(1): 31-39, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31741824
6.
Human ISPD Is a Cytidyltransferase Required for Dystroglycan O-Mannosylation.
Chem Biol
; 22(12): 1643-52, 2015 Dec 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26687144
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