Detalles de la búsqueda
1.
Web-accessible application for identifying pathogenic transcripts with RNA-seq: Increased sensitivity in diagnosis of neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 110(2): 251-272, 2023 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36669495
2.
Heterogeneous clinical phenotypes and cerebral malformations reflected by rotatin cellular dynamics.
Brain
; 142(4): 867-884, 2019 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30879067
3.
Novel no-stop FLNA mutation causes multi-organ involvement in males.
Am J Med Genet A
; 161A(9): 2376-84, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23873601
4.
Biallelic Variants in ASNA1, Encoding a Cytosolic Targeting Factor of Tail-Anchored Proteins, Cause Rapidly Progressive Pediatric Cardiomyopathy.
Circ Genom Precis Med
; 12(9): 397-406, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31461301
5.
Mutated zinc finger protein of the cerebellum 1 leads to microcephaly, cortical malformation, callosal agenesis, cerebellar dysplasia, tethered cord and scoliosis.
Eur J Med Genet
; 61(12): 783-789, 2018 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30391508
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