Detalles de la búsqueda
1.
Undiagnosed Phenylketonuria Can Exist Everywhere: Results From an International Survey.
J Pediatr
; 239: 231-234.e2, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34474089
2.
Does the 48-hour BH4 loading test miss responsive PKU patients?
Mol Genet Metab
; 129(3): 186-192, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31924462
3.
The first European guidelines on phenylketonuria: Usefulness and implications for BH4 responsiveness testing.
J Inherit Metab Dis
; 43(2): 244-250, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31503351
4.
Caring for Ukrainian refugee children with acute and chronic diseases.
Lancet
; 399(10336): 1689, 2022 04 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35421373
5.
Structural elucidation of novel biomarkers of known metabolic disorders based on multistage fragmentation mass spectra.
J Inherit Metab Dis
; 41(3): 407-414, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29139026
6.
Dietary management for pyridoxine-dependent epilepsy due to α-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase deficiency, a follow-on from the international consortium guidelines.
JIMD Rep
; 65(3): 188-203, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38736635
7.
Anthropomorphic measurements and nutritional biomarkers after 5â¯years of BH4 treatment in phenylketonuria patients.
Mol Genet Metab
; 124(4): 238-242, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30078395
8.
Feeding Problems in Patients with Noonan Syndrome: A Narrative Review.
J Clin Med
; 11(3)2022 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35160209
9.
Dietary Liberalization in Tetrahydrobiopterin-Treated PKU Patients: Does It Improve Outcomes?
Nutrients
; 14(18)2022 Sep 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36145250
10.
Clinical Reasoning: Pediatric Seizures of Unknown Cause.
Neurology
; 98(24): 1023-1028, 2022 06 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35470136
11.
Neonatal Long-Chain 3-Ketoacyl-CoA Thiolase deficiency: Clinical-biochemical phenotype, sodium-D,L-3-hydroxybutyrate treatment experience and cardiac evaluation using speckle echocardiography.
Mol Genet Metab Rep
; 31: 100873, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35782614
12.
Association Between Lysine Reduction Therapies and Cognitive Outcomes in Patients With Pyridoxine-Dependent Epilepsy.
Neurology
; 2022 Aug 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36008148
13.
Ketogenic diet for mitochondrial disease: a systematic review on efficacy and safety.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 295, 2021 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34217336
14.
Is the Phenylalanine-Restricted Diet a Risk Factor for Overweight or Obesity in Patients with Phenylketonuria (PKU)? A Systematic Review and Meta-Analysis.
Nutrients
; 13(10)2021 Sep 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34684443
15.
Untreated PKU Patients without Intellectual Disability: What Do They Teach Us?
Nutrients
; 11(11)2019 Oct 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31731404
16.
Can untreated PKU patients escape from intellectual disability? A systematic review.
Orphanet J Rare Dis
; 13(1): 149, 2018 08 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30157945
17.
Key European guidelines for the diagnosis and management of patients with phenylketonuria.
Lancet Diabetes Endocrinol
; 5(9): 743-756, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28082082
18.
Correction to: Ketogenic diet for mitochondrial disease: a systematic review on efficacy and safety.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 397, 2021 Sep 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34579749
19.
Issues with European guidelines for phenylketonuria - Authors' reply.
Lancet Diabetes Endocrinol
; 5(9): 683-684, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28842159
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