Detalles de la búsqueda
1.
Dawn and dusk peaks of outer segment phagocytosis, and visual cycle function require Rab28.
FASEB J
; 36(5): e22309, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35471581
2.
Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency in mice and in humans: An untargeted metabolomics perspective.
J Inherit Metab Dis
; 2023 Jul 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37455357
3.
The zebrafish cohesin protein Sgo1 is required for cardiac function and eye development.
Dev Dyn
; 251(8): 1357-1367, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35275424
4.
Clinical and preclinical therapeutic outcome metrics for USH2A-related disease.
Hum Mol Genet
; 29(11): 1882-1899, 2020 07 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31998945
5.
Antisense oligonucleotide-based treatment of retinitis pigmentosa caused by USH2A exon 13 mutations.
Mol Ther
; 29(8): 2441-2455, 2021 08 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33895329
6.
Minigene-Based Splice Assays Reveal the Effect of Non-Canonical Splice Site Variants in USH2A.
Int J Mol Sci
; 23(21)2022 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36362125
7.
MPZL2, Encoding the Epithelial Junctional Protein Myelin Protein Zero-like 2, Is Essential for Hearing in Man and Mouse.
Am J Hum Genet
; 103(1): 74-88, 2018 07 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29961571
8.
Efficient Generation of Knock-In Zebrafish Models for Inherited Disorders Using CRISPR-Cas9 Ribonucleoprotein Complexes.
Int J Mol Sci
; 22(17)2021 Aug 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34502338
9.
Zebrafish as a Model to Evaluate a CRISPR/Cas9-Based Exon Excision Approach as a Future Treatment Option for EYS-Associated Retinitis Pigmentosa.
Int J Mol Sci
; 22(17)2021 Aug 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34502064
10.
Molecular Inversion Probe-Based Sequencing of USH2A Exons and Splice Sites as a Cost-Effective Screening Tool in USH2 and arRP Cases.
Int J Mol Sci
; 22(12)2021 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34203967
11.
Whole-exome sequencing reveals POC5 as a novel gene associated with autosomal recessive retinitis pigmentosa.
Hum Mol Genet
; 27(4): 614-624, 2018 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29272404
12.
SLC41A1 is essential for magnesium homeostasis in vivo.
Pflugers Arch
; 471(6): 845-860, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30417250
13.
Usherin defects lead to early-onset retinal dysfunction in zebrafish.
Exp Eye Res
; 173: 148-159, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29777677
14.
Missense mutations in the WD40 domain of AHI1 cause non-syndromic retinitis pigmentosa.
J Med Genet
; 54(9): 624-632, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28442542
15.
NINL and DZANK1 Co-function in Vesicle Transport and Are Essential for Photoreceptor Development in Zebrafish.
PLoS Genet
; 11(10): e1005574, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26485514
16.
The Ciliopathy Protein CC2D2A Associates with NINL and Functions in RAB8-MICAL3-Regulated Vesicle Trafficking.
PLoS Genet
; 11(10): e1005575, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26485645
17.
Disruption of the basal body protein POC1B results in autosomal-recessive cone-rod dystrophy.
Am J Hum Genet
; 95(2): 131-42, 2014 Aug 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25018096
18.
CNNM2 mutations cause impaired brain development and seizures in patients with hypomagnesemia.
PLoS Genet
; 10(4): e1004267, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24699222
19.
Identification of a homozygous nonsense mutation in KIAA0556 in a consanguineous family displaying Joubert syndrome.
Hum Genet
; 135(8): 919-921, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27245168
20.
Visual Prognosis in USH2A-Associated Retinitis Pigmentosa Is Worse for Patients with Usher Syndrome Type IIa Than for Those with Nonsyndromic Retinitis Pigmentosa.
Ophthalmology
; 123(5): 1151-60, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26927203