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1.
Using single molecule Molecular Inversion Probes as a cost-effective, high-throughput sequencing approach to target all genes and loci associated with macular diseases.
Hum Mutat
; 43(12): 2234-2250, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36259723
2.
Ultra-sensitive Sequencing Identifies High Prevalence of Clonal Hematopoiesis-Associated Mutations throughout Adult Life.
Am J Hum Genet
; 101(1): 50-64, 2017 Jul 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28669404
3.
Rare genetic variants in interleukin-37 link this anti-inflammatory cytokine to the pathogenesis and treatment of gout.
Ann Rheum Dis
; 79(4): 536-544, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32114511
4.
Genome sequencing identifies major causes of severe intellectual disability.
Nature
; 511(7509): 344-7, 2014 Jul 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-24896178
5.
Cost-effective molecular inversion probe-based ABCA4 sequencing reveals deep-intronic variants in Stargardt disease.
Hum Mutat
; 40(10): 1749-1759, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31212395
6.
Genome-wide investigation of an ID cohort reveals de novo 3'UTR variants affecting gene expression.
Hum Genet
; 137(9): 717-721, 2018 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30097719
7.
Post-zygotic Point Mutations Are an Underrecognized Source of De Novo Genomic Variation.
Am J Hum Genet
; 97(1): 67-74, 2015 Jul 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26054435
8.
Next-generation metabolic screening: targeted and untargeted metabolomics for the diagnosis of inborn errors of metabolism in individual patients.
J Inherit Metab Dis
; 41(3): 337-353, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29453510
9.
Validation and application of a novel integrated genetic screening method to a cohort of 1,112 men with idiopathic azoospermia or severe oligozoospermia.
Hum Mutat
; 38(11): 1592-1605, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28801929
10.
Neu-Laxova syndrome is a heterogeneous metabolic disorder caused by defects in enzymes of the L-serine biosynthesis pathway.
Am J Hum Genet
; 95(3): 285-93, 2014 Sep 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-25152457
11.
Novel mutations in LRP6 highlight the role of WNT signaling in tooth agenesis.
Genet Med
; 18(11): 1158-1162, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26963285
12.
Whole-genome sequencing reveals important role for TBK1 and OPTN mutations in frontotemporal lobar degeneration without motor neuron disease.
Acta Neuropathol
; 130(1): 77-92, 2015 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-25943890
13.
Cost-effective sequence analysis of 113 genes in 1,192 probands with retinitis pigmentosa and Leber congenital amaurosis.
Front Cell Dev Biol
; 11: 1112270, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36819107
14.
Impact of rare and common genetic variation in the interleukin-1 pathway on human cytokine responses.
Genome Med
; 13(1): 94, 2021 05 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34034819
15.
Metabolomics-Based Screening of Inborn Errors of Metabolism: Enhancing Clinical Application with a Robust Computational Pipeline.
Metabolites
; 11(9)2021 Aug 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34564390
16.
Overrepresentation of genetic variation in the AnkyrinG interactome is related to a range of neurodevelopmental disorders.
Eur J Hum Genet
; 28(12): 1726-1733, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32651551
17.
Mutational landscape and patterns of clonal evolution in relapsed pediatric acute lymphoblastic leukemia.
Blood Cancer Discov
; 1(1): 96-111, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32793890
18.
Genetic Spectrum of ABCA4-Associated Retinal Degeneration in Poland.
Genes (Basel)
; 10(12)2019 11 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31766579
19.
Exome sequencing in routine diagnostics: a generic test for 254 patients with primary immunodeficiencies.
Genome Med
; 11(1): 38, 2019 06 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31203817
20.
A genotype-first approach identifies an intellectual disability-overweight syndrome caused by PHIP haploinsufficiency.
Eur J Hum Genet
; 26(1): 54-63, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29209020