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1.
Evolution of genome diagnostics in epidermolysis bullosa: Unveiling the power of next-generation sequencing.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 2024 Mar 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38465480
2.
Novel insights into the epidemiology of epidermolysis bullosa (EB) from the Dutch EB Registry: EB more common than previously assumed?
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 35(4): 995-1006, 2021 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33095945
3.
Expanding the molecular and clinical spectrum of autosomal recessive congenital ichthyosis caused by pathogenic variants in NIPAL4 and PNPLA1 and evaluation of novel therapeutic interventions.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 37(12): e1405-e1409, 2023 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-37458571
4.
Single glycine deletion in COL7A1 acting as glycine substitution in dystrophic epidermolysis bullosa.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 35(9): e597-e600, 2021 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33914976
5.
Somatic mosaicism for the COL7A1 mutation p.Gly2034Arg in the unaffected mother of a patient with dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa.
Br J Dermatol
; 172(3): 778-81, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25113066
6.
Clinical practice guidelines for laboratory diagnosis of epidermolysis bullosa.
Br J Dermatol
; 182(3): 574-592, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31090061
7.
Therapies for epidermolysis bullosa: delivery is key.
Br J Dermatol
; 180(1): 17-19, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30604552
8.
Cardiomyopathy in patients with epidermolysis bullosa simplex with mutations in KLHL24.
Br J Dermatol
; 179(5): 1181-1183, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29779254
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