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1.
Defects in 8-oxo-guanine repair pathway cause high frequency of C > A substitutions in neuroblastoma.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(36)2021 09 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34479993
2.
The potential of PARP as a therapeutic target across pediatric solid malignancies.
BMC Cancer
; 23(1): 310, 2023 Apr 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37020198
3.
Intronic SMCHD1 variants in FSHD: testing the potential for CRISPR-Cas9 genome editing.
J Med Genet
; 56(12): 828-837, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31676591
4.
Mutations in DNMT3B Modify Epigenetic Repression of the D4Z4 Repeat and the Penetrance of Facioscapulohumeral Dystrophy.
Am J Hum Genet
; 98(5): 1020-1029, 2016 05 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27153398
5.
Integrating clinical and genetic observations in facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Curr Opin Neurol
; 29(5): 606-13, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27389814
6.
Hemizygosity for SMCHD1 in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Type 2: Consequences for 18p Deletion Syndrome.
Hum Mutat
; 36(7): 679-83, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25820463
7.
Two opposing gene expression patterns within ATRX aberrant neuroblastoma.
PLoS One
; 18(8): e0289084, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37540673
8.
Target actionability review to evaluate CDK4/6 as a therapeutic target in paediatric solid and brain tumours.
Eur J Cancer
; 170: 196-208, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35671543
9.
Combined targeting of the p53 and pRb pathway in neuroblastoma does not lead to synergistic responses.
Eur J Cancer
; 142: 1-9, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33190064
10.
Therapeutic vulnerabilities in the DNA damage response for the treatment of ATRX mutant neuroblastoma.
EBioMedicine
; 59: 102971, 2020 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32846370
11.
FSHD type 2 and Bosma arhinia microphthalmia syndrome: Two faces of the same mutation.
Neurology
; 91(6): e562-e570, 2018 08 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29980640
12.
Double SMCHD1 variants in FSHD2: the synergistic effect of two SMCHD1 variants on D4Z4 hypomethylation and disease penetrance in FSHD2.
Eur J Hum Genet
; 24(1): 78-85, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25782668
13.
Fusion of hIgG1-Fc to 111In-anti-amyloid single domain antibody fragment VHH-pa2H prolongs blood residential time in APP/PS1 mice but does not increase brain uptake.
Nucl Med Biol
; 42(8): 695-702, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25960433
14.
Increased DUX4 expression during muscle differentiation correlates with decreased SMCHD1 protein levels at D4Z4.
Epigenetics
; 10(12): 1133-42, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26575099
15.
Corrigendum. Increased DUX4 expression during muscle differentiation correlates with decreased SMCHD1 protein levels at D4Z4.
Epigenetics
; 11(2): 175, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27058812
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