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1.
N-Glycosylation Defects in Humans Lower Low-Density Lipoprotein Cholesterol Through Increased Low-Density Lipoprotein Receptor Expression.
Circulation
; 140(4): 280-292, 2019 07 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31117816
2.
Reduced CETP glycosylation and activity in patients with homozygous B4GALT1 mutations.
J Inherit Metab Dis
; 43(3): 611-617, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31800099
3.
TMEM199 Deficiency Is a Disorder of Golgi Homeostasis Characterized by Elevated Aminotransferases, Alkaline Phosphatase, and Cholesterol and Abnormal Glycosylation.
Am J Hum Genet
; 98(2): 322-30, 2016 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26833330
4.
CCDC115 Deficiency Causes a Disorder of Golgi Homeostasis with Abnormal Protein Glycosylation.
Am J Hum Genet
; 98(2): 310-21, 2016 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26833332
5.
New insights into the role of glycosylation in lipoprotein metabolism.
Curr Opin Lipidol
; 28(6): 502-506, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28922188
6.
Defective Lipid Droplet-Lysosome Interaction Causes Fatty Liver Disease as Evidenced by Human Mutations in TMEM199 and CCDC115.
Cell Mol Gastroenterol Hepatol
; 13(2): 583-597, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34626841
7.
Common gene variants in ASGR1 gene locus associate with reduced cardiovascular risk in absence of pleiotropic effects.
Atherosclerosis
; 306: 15-21, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32679274
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