Detalles de la búsqueda
1.
Loss-of-function variants in UBAP1L cause autosomal recessive retinal degeneration.
Genet Med
; : 101106, 2024 Feb 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38420906
2.
Structural Variants Create New Topological-Associated Domains and Ectopic Retinal Enhancer-Gene Contact in Dominant Retinitis Pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 107(5): 802-814, 2020 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33022222
3.
Optical genome mapping and revisiting short-read genome sequencing data reveal previously overlooked structural variants disrupting retinal disease-associated genes.
Genet Med
; 25(3): 100345, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36524988
4.
BBS1 branchpoint variant is associated with non-syndromic retinitis pigmentosa.
J Med Genet
; 59(5): 438-444, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33910932
5.
Current Management of Inherited Retinal Degeneration Patients in Europe: Results of a 2-Year Follow-Up Multinational Survey by the European Vision Institute Clinical Research Network - EVICR.net.
Ophthalmic Res
; 66(1): 550-568, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36592621
6.
Current Management of Patients with RPE65 Mutation Associated Inherited Retinal Degenerations in Europe: Results of a 2-Year Follow-Up Multinational Survey.
Ophthalmic Res
; 66(1): 727-748, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36878196
7.
X-Linked Retinoschisis: Novel Clinical Observations and Genetic Spectrum in 340 Patients.
Ophthalmology
; 129(2): 191-202, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34624300
8.
PRPH2 mutation update: In silico assessment of 245 reported and 7 novel variants in patients with retinal disease.
Hum Mutat
; 42(12): 1521-1547, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34411390
9.
ABCA4 midigenes reveal the full splice spectrum of all reported noncanonical splice site variants in Stargardt disease.
Genome Res
; 28(1): 100-110, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29162642
10.
CLINICAL CHARACTERISTICS AND NATURAL HISTORY OF RHO-ASSOCIATED RETINITIS PIGMENTOSA: A Long-Term Follow-Up Study.
Retina
; 41(1): 213-223, 2021 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32301896
11.
Current Management of Inherited Retinal Degeneration Patients in Europe: Results of a Multinational Survey by the European Vision Institute Clinical Research Network.
Ophthalmic Res
; 64(4): 622-638, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33465765
12.
Reactivation of CNV after Discontinuation of Bevacizumab Treatment of Age-Related Macular Degeneration.
Ophthalmologica
; 244(3): 200-207, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33465772
13.
Current Management of Patients with RPE65 Mutation-Associated Inherited Retinal Degenerations in Europe: Results of a Multinational Survey by the European Vision Institute Clinical Research Network.
Ophthalmic Res
; 64(5): 740-753, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33684911
14.
Molecular Inversion Probe-Based Sequencing of USH2A Exons and Splice Sites as a Cost-Effective Screening Tool in USH2 and arRP Cases.
Int J Mol Sci
; 22(12)2021 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34203967
15.
Resolving the dark matter of ABCA4 for 1054 Stargardt disease probands through integrated genomics and transcriptomics.
Genet Med
; 22(7): 1235-1246, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32307445
16.
LONGITUDINAL STUDY OF RPE65-ASSOCIATED INHERITED RETINAL DEGENERATIONS.
Retina
; 40(9): 1812-1828, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32032261
17.
Transcorneal Electrical Stimulation for the Treatment of Retinitis Pigmentosa: A Multicenter Safety Study of the OkuStim® System (TESOLA-Study).
Ophthalmic Res
; 63(3): 234-243, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31775146
18.
Deep-intronic ABCA4 variants explain missing heritability in Stargardt disease and allow correction of splice defects by antisense oligonucleotides.
Genet Med
; 21(8): 1751-1760, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30643219
19.
Homozygous variants in KIAA1549, encoding a ciliary protein, are associated with autosomal recessive retinitis pigmentosa.
J Med Genet
; 55(10): 705-712, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30120214
20.
CLINICAL AND GENETIC CHARACTERISTICS OF MALE PATIENTS WITH RPGR-ASSOCIATED RETINAL DYSTROPHIES: A Long-Term Follow-up Study.
Retina
; 39(6): 1186-1199, 2019 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29528978