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1.
A novel variant in COX16 causes cytochrome c oxidase deficiency, severe fatal neonatal lactic acidosis, encephalopathy, cardiomyopathy, and liver dysfunction.
Hum Mutat
; 42(2): 135-141, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33169484
2.
Bi-allelic Mutations in the Mitochondrial Ribosomal Protein MRPS2 Cause Sensorineural Hearing Loss, Hypoglycemia, and Multiple OXPHOS Complex Deficiencies.
Am J Hum Genet
; 102(4): 685-695, 2018 04 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29576219
3.
Mutations in Complex I Assembly Factor TMEM126B Result in Muscle Weakness and Isolated Complex I Deficiency.
Am J Hum Genet
; 99(1): 208-16, 2016 Jul 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27374773
4.
A Heterozygous NDUFV1 Variant Aggravates Mitochondrial Complex I Deficiency in a Family with a Homoplasmic ND1 Variant.
J Pediatr
; 196: 309-313.e3, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29395179
5.
Mutation in mitochondrial complex IV subunit COX5A causes pulmonary arterial hypertension, lactic acidemia, and failure to thrive.
Hum Mutat
; 38(6): 692-703, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28247525
6.
Mutations in mitochondrial complex I assembly factor NDUFAF3 cause Leigh syndrome.
Mol Genet Metab
; 120(3): 243-246, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27986404
7.
A mutation in the human CBP4 ortholog UQCC3 impairs complex III assembly, activity and cytochrome b stability.
Hum Mol Genet
; 23(23): 6356-65, 2014 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25008109
8.
Mutations in the UQCC1-interacting protein, UQCC2, cause human complex III deficiency associated with perturbed cytochrome b protein expression.
PLoS Genet
; 9(12): e1004034, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24385928
9.
Mutations in COA6 cause cytochrome c oxidase deficiency and neonatal hypertrophic cardiomyopathy.
Hum Mutat
; 36(1): 34-8, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25339201
10.
A mutation in the FAM36A gene, the human ortholog of COX20, impairs cytochrome c oxidase assembly and is associated with ataxia and muscle hypotonia.
Hum Mol Genet
; 22(4): 656-67, 2013 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23125284
11.
Mitochondrial complex III stabilizes complex I in the absence of NDUFS4 to provide partial activity.
Hum Mol Genet
; 21(1): 115-20, 2012 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21965299
12.
A mutation in C2orf64 causes impaired cytochrome c oxidase assembly and mitochondrial cardiomyopathy.
Am J Hum Genet
; 88(4): 488-93, 2011 Apr 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21457908
13.
C7orf30 specifically associates with the large subunit of the mitochondrial ribosome and is involved in translation.
Nucleic Acids Res
; 40(9): 4040-51, 2012 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-22238375
14.
A catalytic defect in mitochondrial respiratory chain complex I due to a mutation in NDUFS2 in a patient with Leigh syndrome.
Biochim Biophys Acta
; 1822(2): 168-75, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22036843
15.
Mutations in NDUFAF3 (C3ORF60), encoding an NDUFAF4 (C6ORF66)-interacting complex I assembly protein, cause fatal neonatal mitochondrial disease.
Am J Hum Genet
; 84(6): 718-27, 2009 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19463981
16.
Respiratory chain complex I deficiency due to NDUFA12 mutations as a new cause of Leigh syndrome.
J Med Genet
; 48(11): 737-40, 2011 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-21617257
17.
Blue native electrophoresis to study mitochondrial complex I in C. elegans.
Anal Biochem
; 407(2): 287-9, 2010 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20705045
18.
TMEM70 functions in the assembly of complexes I and V.
Biochim Biophys Acta Bioenerg
; 1861(8): 148202, 2020 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32275929
19.
NDUFS4 deletion triggers loss of NDUFA12 in Ndufs4-/- mice and Leigh syndrome patients: A stabilizing role for NDUFAF2.
Biochim Biophys Acta Bioenerg
; 1861(8): 148213, 2020 08 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-32335026
20.
NDUFAF4 variants are associated with Leigh syndrome and cause a specific mitochondrial complex I assembly defect.
Eur J Hum Genet
; 25(11): 1273-1277, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28853723