Detalles de la búsqueda
1.
A novel variant in COX16 causes cytochrome c oxidase deficiency, severe fatal neonatal lactic acidosis, encephalopathy, cardiomyopathy, and liver dysfunction.
Hum Mutat
; 42(2): 135-141, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33169484
2.
Variants in NGLY1 lead to intellectual disability, myoclonus epilepsy, sensorimotor axonal polyneuropathy and mitochondrial dysfunction.
Clin Genet
; 97(4): 556-566, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31957011
3.
Isotopic Tracing of Nucleotide Sugar Metabolism in Human Pluripotent Stem Cells.
Cells
; 12(13)2023 07 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37443799
4.
Diverse phenotype in patients with complex I deficiency due to mutations in NDUFB11.
Eur J Med Genet
; 62(11): 103572, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30423443
5.
Pathogenic variants in glutamyl-tRNAGln amidotransferase subunits cause a lethal mitochondrial cardiomyopathy disorder.
Nat Commun
; 9(1): 4065, 2018 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30283131
6.
NDUFAF4 variants are associated with Leigh syndrome and cause a specific mitochondrial complex I assembly defect.
Eur J Hum Genet
; 25(11): 1273-1277, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28853723
7.
Functional consequences of mitochondrial tRNA Trp and tRNA Arg mutations causing combined OXPHOS defects.
Eur J Hum Genet
; 18(3): 324-9, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19809478
8.
A novel mitochondrial ATP8 gene mutation in a patient with apical hypertrophic cardiomyopathy and neuropathy.
BMJ Case Rep
; 20092009.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21686774
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