Detalles de la búsqueda
1.
Missense mutations in ß-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 1 (B3GNT1) cause Walker-Warburg syndrome.
Hum Mol Genet
; 22(9): 1746-54, 2013 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23359570
2.
Deficiency of Dol-P-Man synthase subunit DPM3 bridges the congenital disorders of glycosylation with the dystroglycanopathies.
Am J Hum Genet
; 85(1): 76-86, 2009 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19576565
3.
The mitochondrial 13513G > A mutation is most frequent in Leigh syndrome combined with reduced complex I activity, optic atrophy and/or Wolff-Parkinson-White.
Eur J Hum Genet
; 15(2): 155-61, 2007 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17106447
4.
The expanding phenotype of POMT1 mutations: from Walker-Warburg syndrome to congenital muscular dystrophy, microcephaly, and mental retardation.
Hum Mutat
; 27(5): 453-9, 2006 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16575835
5.
A case of neuromuscular mimicry.
Neuromuscul Disord
; 16(8): 510-3, 2006 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16919950
6.
Estimation of the number of infectious measles viruses in live virus vaccines using quantitative real-time PCR.
J Virol Methods
; 117(2): 179-87, 2004 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15041215
7.
Mutations in ISPD cause Walker-Warburg syndrome and defective glycosylation of α-dystroglycan.
Nat Genet
; 44(5): 581-5, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22522421
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