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1.
Outcome of infantile nephropathic cystinosis depends on early intervention, not genotype: A multicenter sibling cohort study.
J Inherit Metab Dis
; 46(1): 43-54, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36117148
2.
Iron refractory iron deficiency anemia: a heterogeneous disease that is not always iron refractory.
Am J Hematol
; 91(12): E482-E490, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27643674
3.
Platelet abnormalities in nephrotic syndrome.
Pediatr Nephrol
; 31(8): 1267-79, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26267676
4.
A post-hoc comparison of the utility of sanger sequencing and exome sequencing for the diagnosis of heterogeneous diseases.
Hum Mutat
; 34(12): 1721-6, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24123792
5.
SMDT1 variants impair EMRE-mediated mitochondrial calcium uptake in patients with muscle involvement.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1869(8): 166808, 2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37454773
6.
Functional Hemolytic Test for Complement Alternative Pathway Convertase Activity.
Methods Mol Biol
; 2227: 83-96, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33847933
7.
Molecular Basis of Cystinosis: Geographic Distribution, Functional Consequences of Mutations in the CTNS Gene, and Potential for Repair.
Nephron
; 141(2): 133-146, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30554218
8.
18F-FDG-PET/CT for the detection of disease in patients with head and neck cancer treated with radiotherapy.
PLoS One
; 12(8): e0182350, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28771540
9.
Recovery of renal function after long-term dialysis and resolution of cardiomyopathy in a patient with aHUS receiving eculizumab.
BMJ Case Rep
; 20162016 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26880823
10.
Long-acting octreotide as secondary prevention of chemotherapy-induced diarrhea: proof of concept.
Minerva Chir
; 2016 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26771252
11.
Enhanced Intrinsic Skin Aging in Nephropathic Cystinosis Assessed by High-Definition Optical Coherence Tomography.
J Invest Dermatol
; 139(10): 2242-2245.e5, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31022388
12.
Clinical and biochemical features guiding the diagnostics in neurometabolic cutis laxa.
Eur J Hum Genet
; 22(7): 888-95, 2014 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-23963297
13.
From gut to kidney: transporting and metabolizing calcineurin-inhibitors in solid organ transplantation.
Int J Pharm
; 452(1-2): 14-35, 2013 Aug 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23711732
14.
A novel mutation in the SCO2 gene in a neonate with early-onset cardioencephalomyopathy.
Pediatr Neurol
; 42(3): 227-30, 2010 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-20159436
15.
Long-term outcome of biopsy-proven, frequently relapsing minimal-change nephrotic syndrome in children.
Clin J Am Soc Nephrol
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| MEDLINE | ID: mdl-19808243
16.
A novel mitochondrial ATP8 gene mutation in a patient with apical hypertrophic cardiomyopathy and neuropathy.
BMJ Case Rep
; 20092009.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21686774
17.
Distinct clinical phenotypes associated with a mutation in the mitochondrial translation elongation factor EFTs.
Am J Hum Genet
; 79(5): 869-77, 2006 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-17033963
18.
Antibody response against the glomerular basement membrane protein agrin in patients with transplant glomerulopathy.
Am J Transplant
; 5(2): 383-93, 2005 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-15643999
19.
Human mitochondrial complex I assembles through the combination of evolutionary conserved modules: a framework to interpret complex I deficiencies.
Hum Mol Genet
; 13(20): 2461-72, 2004 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15317750
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