Detalles de la búsqueda
1.
Systemic complement levels in patients with age-related macular degeneration carrying rare or low-frequency variants in the CFH gene.
Hum Mol Genet
; 31(3): 455-470, 2022 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34508573
2.
Plasma chitotriosidase enzyme activity as a novel therapeutic monitor for cysteamine treatment in nephropathic cystinosis: A retrospective validation study.
Mol Genet Metab
; 142(1): 108454, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38603816
3.
A longitudinal study of long-term renal outcome after pediatric liver transplantation in relation to CNI exposure.
Pediatr Transplant
; 28(1): e14677, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38149466
4.
Tacrolimus induces a pro-fibrotic response in donor-derived human proximal tubule cells dependent on common variants of the CYP3A5 and ABCB1 genes.
Nephrol Dial Transplant
; 38(3): 599-609, 2023 02 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35945682
5.
ZBTB11 dysfunction: spectrum of brain abnormalities, biochemical signature and cellular consequences.
Brain
; 145(7): 2602-2616, 2022 07 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35104841
6.
Protective mechanisms harnessing against injurious heme and preventing kidney damage in STEC-HUS: toward new therapies?
Kidney Int
; 101(6): 1107-1109, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35597589
7.
Effect of rare coding variants in the CFI gene on Factor I expression levels.
Hum Mol Genet
; 29(14): 2313-2324, 2020 08 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32510551
8.
Kidney injury rates after unilateral nephrectomy in childhood-a systematic review and meta-analysis.
Nephrol Dial Transplant
; 37(12): 2457-2473, 2022 11 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35099015
9.
Cell Biological Responses after Shiga Toxin-1 Exposure to Primary Human Glomerular Microvascular Endothelial Cells from Pediatric and Adult Origin.
Int J Mol Sci
; 22(11)2021 May 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34070679
10.
CTNS mRNA molecular analysis revealed a novel mutation in a child with infantile nephropathic cystinosis: a case report.
BMC Nephrol
; 20(1): 400, 2019 10 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31672123
11.
ATAD3 gene cluster deletions cause cerebellar dysfunction associated with altered mitochondrial DNA and cholesterol metabolism.
Brain
; 140(6): 1595-1610, 2017 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28549128
12.
The genetics of atypical hemolytic uremic syndrome.
Med Genet
; 30(4): 400-409, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30930551
13.
Serological and genetic complement alterations in infection-induced and complement-mediated hemolytic uremic syndrome.
Pediatr Nephrol
; 32(2): 297-309, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27718086
14.
Evolution of a new enzyme for carbon disulphide conversion by an acidothermophilic archaeon.
Nature
; 478(7369): 412-6, 2011 Oct 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22012399
15.
Occurrence of atypical HUS associated with influenza B.
Eur J Pediatr
; 176(4): 449-454, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28110418
16.
Complement Factor H Serum Levels Determine Resistance to Pneumococcal Invasive Disease.
J Infect Dis
; 213(11): 1820-7, 2016 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26802141
17.
A mutation in the human CBP4 ortholog UQCC3 impairs complex III assembly, activity and cytochrome b stability.
Hum Mol Genet
; 23(23): 6356-65, 2014 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25008109
18.
Mutations in COA6 cause cytochrome c oxidase deficiency and neonatal hypertrophic cardiomyopathy.
Hum Mutat
; 36(1): 34-8, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25339201
19.
Whole exome sequencing of suspected mitochondrial patients in clinical practice.
J Inherit Metab Dis
; 38(3): 437-43, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25735936
20.
Gene identification in the congenital disorders of glycosylation type I by whole-exome sequencing.
Hum Mol Genet
; 21(19): 4151-61, 2012 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22492991