Detalles de la búsqueda
1.
Refinement of the locus for hereditary congenital facial palsy on chromosome 3q21 in two unrelated families and screening of positional candidate genes.
Eur J Hum Genet
; 14(12): 1306-12, 2006 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16912702
2.
Choroideremia: variability of clinical and electrophysiological characteristics and first report of a negative electroretinogram.
Ophthalmology
; 113(11): 2066.e1-10, 2006 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16935340
3.
Characterization of the Crumbs homolog 2 (CRB2) gene and analysis of its role in retinitis pigmentosa and Leber congenital amaurosis.
Mol Vis
; 11: 263-73, 2005 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15851977
4.
L1 retrotransposition can occur early in human embryonic development.
Hum Mol Genet
; 16(13): 1587-92, 2007 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17483097
5.
Molecular genetics of Leber congenital amaurosis.
Hum Mol Genet
; 11(10): 1169-76, 2002 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12015276
6.
Choroideremia gene product affects trophoblast development and vascularization in mouse extra-embryonic tissues.
Dev Biol
; 272(1): 53-65, 2004 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15242790
7.
Novel types of mutation in the choroideremia ( CHM) gene: a full-length L1 insertion and an intronic mutation activating a cryptic exon.
Hum Genet
; 113(3): 268-75, 2003 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12827496
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