Detalles de la búsqueda
1.
A clinical and genetic overview of 18 years neurofibromatosis type 1 molecular diagnostics in the Netherlands.
Clin Genet
; 85(4): 318-27, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23656349
2.
Mutations in the vasopressin type 2 receptor gene (AVPR2) associated with nephrogenic diabetes insipidus.
Nat Genet
; 2(2): 99-102, 1992 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1303271
3.
Identification of the familial cylindromatosis tumour-suppressor gene.
Nat Genet
; 25(2): 160-5, 2000 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10835629
4.
Functional characterization of the TSC2 c.3598C>T (p.R1200W) missense mutation that co-segregates with tuberous sclerosis complex in mildly affected kindreds.
Clin Genet
; 81(5): 453-61, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21332470
5.
Pitfalls in molecular analysis for mismatch repair deficiency in a family with biallelic pms2 germline mutations.
Clin Genet
; 80(6): 558-65, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21204794
6.
Distress in partners of individuals diagnosed with or at high risk of developing tumors due to rare hereditary cancer syndromes.
Psychooncology
; 20(6): 631-8, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21384469
7.
Psychosocial impact of Von Hippel-Lindau disease: levels and sources of distress.
Clin Genet
; 77(5): 483-91, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20184621
8.
A unique case of two somatic APC mutations in an early onset cribriform-morular variant of papillary thyroid carcinoma and overview of the literature.
Fam Cancer
; 19(1): 15-21, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31598872
9.
Identification of the tuberous sclerosis gene TSC1 on chromosome 9q34.
Science
; 277(5327): 805-8, 1997 Aug 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9242607
10.
TP53 germline mutation testing in early-onset breast cancer: findings from a nationwide cohort.
Fam Cancer
; 18(2): 273-280, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30607672
11.
Inflammatory processes in cortical tubers and subependymal giant cell tumors of tuberous sclerosis complex.
Epilepsy Res
; 78(1): 7-21, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18023148
12.
Evaluation of current prediction models for Lynch syndrome: updating the PREMM5 model to identify PMS2 mutation carriers.
Fam Cancer
; 17(3): 361-370, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28933000
13.
Human c-fms proto-oncogene: comparative analysis with an abnormal allele.
Mol Cell Biol
; 5(2): 422-6, 1985 Feb.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3974576
14.
Interdependence of clinical factors predicting cognition in children with tuberous sclerosis complex.
J Neurol
; 264(1): 161-167, 2017 Jan.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27878438
15.
Characterization of the feline c-abl proto-oncogene.
Biochim Biophys Acta
; 824(2): 104-12, 1985 Feb 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2982404
16.
Comparative analysis of the human and feline c-sis proto-oncogenes. Identification of 5' human c-sis coding sequences that are not homologous to the transforming gene of simian sarcoma virus.
Biochim Biophys Acta
; 825(2): 140-7, 1985 Jun 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2988625
17.
Survival in hereditary breast cancer associated with germline mutations of BRCA2.
J Clin Oncol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10550133
18.
Effectiveness of breast cancer surveillance in BRCA1/2 gene mutation carriers and women with high familial risk.
J Clin Oncol
; 19(4): 924-30, 2001 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11181654
19.
Hyperechogenic fetal bowel: counseling difficulties.
Eur J Med Genet
; 48(4): 421-5, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16378926
20.
Large deletion at the TSC1 locus in a family with tuberous sclerosis complex.
Genet Test
; 9(3): 226-30, 2005.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16225402