Detalles de la búsqueda
1.
Yield of Lynch Syndrome Surveillance for Patients With Pathogenic Variants in DNA Mismatch Repair Genes.
Clin Gastroenterol Hepatol
; 18(5): 1112-1120.e1, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31470178
2.
Gain-of-Function Mutations in ZIC1 Are Associated with Coronal Craniosynostosis and Learning Disability.
Am J Hum Genet
; 97(3): 378-88, 2015 Sep 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26340333
3.
Substantial evidence for the clinical significance of missense variant BRCA1 c.5309G>T p.(Gly1770Val).
Breast Cancer Res Treat
; 172(2): 497-503, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30105462
4.
Acute myeloid leukaemia in a case with Tatton-Brown-Rahman syndrome: the peculiar DNMT3A R882 mutation.
J Med Genet
; 54(12): 805-808, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28432085
5.
Type 1 papillary renal cell carcinoma in a patient with schwannomatosis: Mosaic versus loss of SMARCB1 expression in respectively schwannoma and renal tumor cells.
Genes Chromosomes Cancer
; 55(4): 350-4, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26799435
6.
Identification of Intragenic Exon Deletions and Duplication of TCF12 by Whole Genome or Targeted Sequencing as a Cause of TCF12-Related Craniosynostosis.
Hum Mutat
; 37(8): 732-6, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27158814
7.
Cost-effectiveness of routine screening for Lynch syndrome in colorectal cancer patients up to 70 years of age.
Genet Med
; 18(10): 966-73, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26938782
8.
The CYLD p.R758X worldwide recurrent nonsense mutation detected in patients with multiple familial trichoepithelioma type 1, Brooke-Spiegler syndrome and familial cylindromatosis represents a mutational hotspot in the gene.
BMC Genet
; 17: 36, 2016 Feb 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26861065
9.
Identification of a BRCA2-specific modifier locus at 6p24 related to breast cancer risk.
PLoS Genet
; 9(3): e1003173, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23544012
10.
Complete APTX deletion in a patient with ataxia with oculomotor apraxia type 1.
BMC Med Genet
; 16: 61, 2015 Aug 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26285866
11.
A novel mutation in FGFR2.
Am J Med Genet A
; 167A(1): 123-7, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25425289
12.
Somatic aberrations of mismatch repair genes as a cause of microsatellite-unstable cancers.
J Pathol
; 234(4): 548-59, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25111426
13.
Functional analysis of MSH2 unclassified variants found in suspected Lynch syndrome patients reveals pathogenicity due to attenuated mismatch repair.
J Med Genet
; 51(4): 245-53, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24501230
14.
Apparently synonymous substitutions in FGFR2 affect splicing and result in mild Crouzon syndrome.
BMC Med Genet
; 15: 95, 2014 Aug 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25174698
15.
Disruption of TUFT1, a Desmosome-Associated Protein, Causes Skin Fragility, Woolly Hair, and Palmoplantar Keratoderma.
J Invest Dermatol
; 144(2): 284-295.e16, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37716648
16.
Common variants of the BRCA1 wild-type allele modify the risk of breast cancer in BRCA1 mutation carriers.
Hum Mol Genet
; 20(23): 4732-47, 2011 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21890493
17.
Yield of routine molecular analyses in colorectal cancer patients ≤70 years to detect underlying Lynch syndrome.
J Pathol
; 226(5): 764-74, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22081473
18.
BRCA1 R1699Q variant displaying ambiguous functional abrogation confers intermediate breast and ovarian cancer risk.
J Med Genet
; 49(8): 525-32, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22889855
19.
Prospective evaluation of molecular screening for Lynch syndrome in patients with endometrial cancer ≤ 70 years.
Gynecol Oncol
; 125(2): 414-20, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22306203
20.
CHEK2*1100delC homozygosity is associated with a high breast cancer risk in women.
J Med Genet
; 48(12): 860-3, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22058428